Escuela de Microbiología

Permanent URI for this community

https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/9079

Browse

Browsing Escuela de Microbiología by Author "Estupiñan Moreno, Elkyn Fabian"

Now showing 1 - 1 of 1
  • No Thumbnail Available
    Item
    Asociacion de los polimorfismos de un solo nucleotido de los genes ankrd1 y map4k4 con el desarrollo o gravedad de la cardiomiopatia chagasica cronica
    (Universidad Industrial de Santander, 2019) Estupiñan Moreno, Elkyn Fabian; Gonzalez Rugeles, Clara Isabel
    La enfermedad de Chagas (ECh) es causada por la infección con el parásito Trypanosoma cruzi. Los mecanismos involucrados en la susceptibilidad y/o desarrollo de las formas crónicas de la enfermedad no están totalmente definidos. Sin embargo, existe una creciente evidencia donde el componente genético del hospedero juega un papel diferencial importante. El objetivo de este trabajo fue establecer la asociación de los polimorfismos de un solo nucleótido de los genes ANKRD1 y MAP4K4 y sus haplotipos con el desarrollo o gravedad de la cardiomiopatía chagásica crónica en pacientes infectados con Trypanosoma cruzi. Estudio de casos y controles realizado en 1499 individuos clasificados como seronegativos (n=592), seropositivos (n=907), asintomáticos (n = 365) y pacientes con CCC (n = 542). La genotipificación de las muestras se realizó en la micro-matriz Global Screening Array y la imputación de los datos se realizó en el servidor Michigan Imputation. Los datos se analizaron con el software PLINK. Este trabajo evidenció que 5 SNPs del gen ANKRD1 y 3 SPNs del gen MAP4K4 ubicados en regiones intrónicas, están asociados con la ECh en una población colombiana. Los rs10047267, rs11595794 y rs10881853 del gen ANKRD1 mostraron asociación con protección a la infección, mientras que los rs2236935 y rs13400697 del gen MAP4K4 se asociaron con riesgo a la infección. Por otra parte, los rs17102362 y rs11186367 del gen ANKRD1 y el rs2072206 del gen MAP4K4 estuvieron asociados con el desarrollo de CCC. Para poder determinar el papel de los polimorfismos encontrados en nuestro estudio, se hace necesario adelantar estudios funcionales que permitan determinar si éstos regulan o no la expresión de estos genes o participan en la estabilidad de su ARNm. Realizar estudios de replicación en otras poblaciones endémicas de la ECh confirmaría las asociaciones encontradas en nuestro estudio. *