Estandarización del genotipado de la región 5'utr del gen fmr1 para el diagnóstico molecular del Síndrome de X frágil, en pacientes con autismo en Bucaramanga, Colombia

Abstract

La etiología incierta del autismo dificulta su diagnostico y posterior tratamiento. Teniendo en cuenta la estrecha relación que presenta el autismo y la condición genética del síndrome del x frágil, es necesario establecer si es esta ultima la posible causa del trastorno en pacientes con autismo. La cuantificación del número de repeticiones trinucleotídicas de Citosina-Guanina-Guanina (CGG)n FMR1 es primordial para el diagnóstico molecular del Síndrome X frágil. Ésta información puede ser obtenida determinando el largo de los fragmentos del gen FMR1. En esta pasantía de investigación se tiene como objetivo estandarizar el protocolo para el genotipado de la región altamente repetitiva del FMR1, a partir de 29 muestras de pacientes con previo diagnóstico de autismo, procedentes de instituciones de educación especial en la ciudad de Bucaramanga. La estandarización de este protocolo, realizado en el Laboratorio de Genética HumanaUIS(LGH-UIS), se basa en otros dos protocolos existentes en la literatura a los cuales se les ajustó la técnica de amplificación por PCR, la separación y la identificación de los fragmentos por medio de electroforesis capilar. El protocolo propuesto dio como resultado el número exacto de repeticiones trinucleotídicas CGG para cada muestra recolectada. Tras la tipificación alélica se obtuvo que el alelo de 30 repeticiones fue el más frecuente, de igual manera se encontraron dos pacientes, mujeres, con expansión en el número de repeticiones CGG.