Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)Vargas CAstellanos, Clara InesTrujillo Pelayo, Nathalia Andrea2024-03-0320162024-03-0320162016https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/34265Los polimorfismos de inserción-deleción (INDELs), son una forma alternativa de variación genética natural que se han convertido en el foco de numerosas investigaciones durante los últimos años. Los INDELs presentan características potenciales como baja tasa de mutación, alta capacidad multiplex y facilidad de genotipificación de muestras de ADN altamente degradadas que los hacen más adecuados para investigar eventos de mezcla en las poblaciones y una herramienta útil en el campo forense o de identificación humana. A partir del análisis de 38 INDELs autosómicos, se estableció el grado de estructura genética en Santander a través de la tipificación de 500 individuos sanos no relacionados entre sí. Las frecuencias alélicas y parámetros genéticos tales como heterocigosidad, prueba exacta de Hardy Weinberg, análisis de distancia genética y desequilibrio de ligamiento, fueron reportados. De igual forma, parámetros estadísticos como poder de discriminación, probabilidad de coincidencia y probabilidad de exclusión fueron estimados. Desviaciones significativas del equilibrio HW fueron encontradas en seis de los 38 marcadores estudiados (P <0,01). El AMOVA indicó que el componente individual de la variación genética representa el 96.08% de la diversidad genética total de la población, lo cual está relacionado con el bajo valor de FST obtenido. Además, al estimar el poder de discriminación y exclusión combinado del panel se obtuvieron resultados de 1 y 0,99619147, respectivamente, validando la eficiencia forense del panel. De acuerdo a lo anterior, Santander sigue siendo la misma unidad genética reproductiva sin subestructura. Así mismo, la eficiencia y facilidad de trabajo de estos marcadores los convierten en una herramienta interesante para futuros estudios de identificación humana y variación genética en poblaciones humanas. Finalmente, la base de datos actual será la primera reportada para Santander y será útil para propósitos forenses y de paternidad.application/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Polimorfismos De InserciónDeleción IndelsIdentificación HumanaSantanderEstructura De La PoblaciónMezcla.Universidad Industrial de SantanderTesis/Trabajo de grado - Monografía - PregradoUniversidad Industrial de Santanderhttps://noesis.uis.edu.coAs complementary markers of Short Tandem Repeats (STRs) and Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)Insertion-Deletion polymorphisms (INDELs)an alternative form of natural genetic variationhave become the focus of numerous research during the recent years. INDELs have potential features like low mutation ratesmultiplexing capability and the ease of genotyping highly degraded DNA sampleswhich make them more suitable to investigate population admixture events and a useful tool in the field of human identification. Based on the analysis of 38 autosomal INDELswe established the degree of genetic structure in Santander through the typing of 500 healthy unrelated individuals. We reported allele frequencies and genetic parameters such as heterozygosityHardy Weinberg exact testgenetic distance analysis and linkage disequilibrium. We alsoevaluated statistical parameters such as discrimination powermatch probability and exclusion probability in order to detect the forensic efficiency of this panel. Significant deviation from HardyWeinberg expectations were found in six of the 38 markers studied (P< 0.01). The AMOVA indicated that the individual component of genetic variation represents 96.08% of the total genetic diversity which is related to the low value of FST found in the population. Alsothe combined discrimination power and power of exclusion for the whole panel were 1 and 0.99619147respectively. Santander remains as the same reproductive genetic unit with no substructure. The efficiency and ease of these markers make them a useful and interesting tool for future studies of human identification and genetic variation in natural populations. The present database will be the first database released for SantanderColombia with these types of markers and will be useful for forensic and paternity purposes.info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)