Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)Castillo Pico, AdrianaLeón, Francisco Javier2024-03-0320112024-03-0320112011https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/25819Se ha sugerido que los receptores del gen de la quinasa 4 acoplados a las proteínas G (GRKs) están asociados al desarrollo de la hipertensión arterial esencial (HAE) y específicamente los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) y 1711C>T (A486V) de los receptores dopaminergicos (DR1), porque afectan su actividad al hiperfosforilarlos, fenómeno que se refleja en la disminución de su capacidad de unión con la proteína G, cesando el efecto natriurético, y posibilitando el incremento de la carga de sodio y agua en el túbulo contorneado proximal y consecuentemente un aumento de la tensión arterial. Objetivo: Determinar si los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) y 1711C>T (A486V) del gen de la quinasa 4 (GRK4) del receptor dopaminérgico acoplado a la proteína G son factores de riesgo independientes para HAE en una muestra poblacional de Bucaramanga. Materiales y métodos: se seleccionaron un total de 549 individuos con HAE (casos) y 552 normotensos (controles), pareados por sexo, edad e índice de masa corporal (IMC). Para el cálculo de la muestra se contemplaron los parámetros: Nivel de confianza del 95%, poder de 86%, riesgo relativo esperado (RRE) de 2.0 y la frecuencia del alelo de menor prevalencia que fue del 11%. Se extrajo ADN por el método de fenolŒcloroformo con posterior amplificación y detección por PCR-RFLP. Los datos obtenidos fueron analizados con los software Epi Info versión 3.5, Arlequín v 3.5 GenAlex 6.3 y Stata 9. Resultados y discusión: Los polimorfismos se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg (EH-W), el más diverso fue el 448G>T (R65L) con una frecuencia de heterocigotos del 47,8% y no se encontró estructura genética poblacional (Fst -0,000007). Para el análisis de asociación se empleo la regresión logística y no se encontró asociación entre ninguno de los polimorfismos del gen GRK4 y la HAE en la muestra poblacional estudiada.application/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Gen GRK4Polimorfismos448G>T (R65L)679C>T (A142V)1711C>T (A486V)caso-controlproteína Ghipertensión arterialUniversidad Industrial de SantanderTesis/Trabajo de grado - Monografía - MaestriaUniversidad Industrial de Santanderhttps://noesis.uis.edu.coGene GRK4Polymorphisms 448G> T (R65L)679C> T (A142V)1711C> T (A486V)Case-control studyprotein Gessentialinfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)