Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)Mantilla Mora, GerardoVargas Castellanos, Clara InésHernández Espinosa, Valentina2024-03-0420212024-03-0420212021https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/41886El síndrome metabólico (SM) es una enfermedad multifactorial que incluye interacciones genéticoambientales, que generan alteraciones como el aumento de la glicemia, en los niveles de triglicéridos y de la presión arterial, obesidad central y una reducción del colesterol HDL. Se han identificado Polimorfismos de Nucleótido SimpleSNP en genes asociados con la alteración de rutas metabólicas que llevan al SM, como los son el gen ADRB3, APOA5, ADIPOQ y PPARG. Conocer la distribución de dichos polimorfismos permite identificar posibles diferencias antes de realizar estudios de asociación entre estos polimorfismos y el SM en la población. Se estableció la distribución de frecuencias de los polimorfismos rs4998 del gen ADRB3, rs2075291 del gen APOA5, rs2241766 del gen ADIPOQ y rs1800571 del gen PPARG a partir de la tipificación de 531 individuos sanos provenientes de una muestra de Bucaramanga, Santander. Las frecuencias alélicas, frecuencias genotípicas, equilibrio de Hardy Weinberg (EHW) y el análisis de frecuencias haplotípicas, fueron reportadas. De igual forma, se contrastaron estos resultados con otros obtenidos de la literatura. Las frecuencias alélicas reflejaron mayormente la presencia del alelo ancestral en los cuatro SNP analizados. En los rs2075291 y rs1800571 no fue posible observar presencia del genotipo homocigoto de alelo mutado. No se evidenciaron desviaciones significativas del EHW en ninguno de los SNP estudiados (p >0,05). Se detectaron siete haplotipos siendo el haplotipo CCTC el más frecuente (0.6929). La distribución de las frecuencias de los polimorfismos analizados concuerdan con las publicadas para poblaciones Latinoamericanas y europeas. Todos los SNP se encontraron en equilibrio de HW, esto indica que la población está conformada por individuos que se mezclan al azar. Finalmente, los hallazgos obtenidos son los primeros reportados para estos polimorfismos en Santander y Colombia, lo cual será útil para la implementación de futuros estudios que busquen establecer posible asociación genética con el SMapplication/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Polimorfismos de Nucleótido Simple- SNPADRB3APOA5ADIPOQPPARGSíndrome MetabólicoBucaramanga.Universidad Industrial de SantanderTesis/Trabajo de grado - Monografía - MaestriaUniversidad Industrial de Santanderhttps://noesis.uis.edu.coSingle Nucleotide Polymorphism- SNPADRB3APOA5ADIPOQPPARGMetabolic SyndromeBucaramanga.info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)