Detección de mutaciones en el gen hnf1a en una población de pacientes con sospecha diagnóstica de diabetes mellitus tipo mody en Santander ( Colombia)

Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)Contreras Garcia, Gustavo AdolfoLopez Cepeda, Misael Leonardo2024-03-0420182024-03-0420182018https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/39452La Diabetes Mellitus (DM) tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) es la forma monogénica de DM más común afectando entre un 1 y 3% de pacientes, con una prevalencia 1/10000, hace referencia a un tipo de diabetes que se presenta en individuos jóvenes, usualmente menores de 25 años y se caracteriza por un defecto en la secreción de insulina que puede ser moderado a severo. Se han descrito 14 genes asociados, siendo los más frecuentes GCK y HNF1A. Para establecer el diagnóstico correcto es necesario determinar la alteración molecular. En este trabajo se analizaron los exones 2 al 7 de HNF1A en una población con DM de inicio juvenil proveniente del oriente de Colombia. Se genotipificaron 104 individuos con diagnóstico de DM entre los 2 y 30 años de edad mediante secuenciación Sanger. Se identificaron 5 variantes previamente reportadas. La variante c.475C>T es la primera mutación causante de DM MODY reportada en población colombiana, aparece en un paciente no insulinodependiente, con glucosuria, nivel moderado de HbA1c, negatividad para auto-anticuerpos y peso normal. Se recomienda aumentar la población de estudio, así como secuenciar el resto del gen e incluir otros genes prevalentes como GCK. Se espera que estos resultados contribuyan al conocimiento de la DM tipo MODY en la región.application/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Diabetes Mellitus Tipo ModyDiagnóstico GenéticoHerencia Autosómica DominanteNo InsulinodependienteDiabetes Tardía De Inicio JuvenilInicio Temprano.Detección de mutaciones en el gen hnf1a en una población de pacientes con sospecha diagnóstica de diabetes mellitus tipo mody en Santander ( Colombia)Universidad Industrial de SantanderTesis/Trabajo de grado - Monografía - MaestriaUniversidad Industrial de Santanderhttps://noesis.uis.edu.coMody Type Diabetes MellitusGenetic DiagnosisAutosomic Dominant InheritanceNon-InsulindependentMaturity Onset Diabetes Of The YoungEarly-Onset.Mutation detection in the hnf1a gene in patients with suspected maturity-onset diabetes of the young (mody) in santander colombia*.info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)