Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)Orozco Arias, SimónGuyot, RomainCamargo Forero, Nicolás2022-06-082022-06-0820212021https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/10948Los retrovirus endógenos humanos (HERV) son retrotransposones LTR que se insertaron en el genoma humano mediante la infección viral exógena. A través de mutaciones, replicación y herencia mendeliana, dichos retrovirus componen actualmente el 8% del genoma humano. La familia HERV-K puede tener hasta cuatro marcos abiertos de lectura (ORF) que codifican las proteínas Gag, Pro, Pol, Env/Rec/Np9, las cuales se han visto implicadas en la carcinogénesis de diferentes tipos de cáncer tales como: cáncer de ovario, próstata, mama y leucemia. Dentro de los tipos de leucemia cabe resaltar la Leucemia Mieloide Aguda (LMA), la cual es un problema a nivel mundial debido a que representa el 1% de las muertes por cáncer en Estados Unidos y tiene una tasa de supervivencia del 29,5%. Por esta razón, se presenta una metodología para identificar la asociación estadística entre polimorfismos de inserción de elementos transponibles (TIPs) de HERV-K y leucemia mieloide aguda usando lecturas de secuenciación de genomas completos de pacientes y el software TIP_finder. Se encontraron 101 TIPs de HERV-K asociados a la LMA en un porcentaje entre el 44,4 al 56,6%, los cuales en su mayoría (70) se encontraban ubicados en la región 8q24.13 y 8q24.21. Además, en promedio cada paciente de LMA presentaba 80 TIPs de HERV-K asociados mientras que en los controles no había presencia de estos. Por otro lado, se encontró que los genes TRIB1, LRATD2, POU5F1B, MYC, PCAT1, PVT1 y CCDC26 podrían verse afectados por estas inserciones al causar desplazamiento o fragmentación de sus regiones de interés. Además, se propone una metodología para analizar la asociación entre una familia de elementos transponibles y una enfermedad específica. Finalmente, a través del análisis estadístico de X2 (α=0.05) se identificó que los TIPs de HERV-K reportados en este estudio están asociados estadísticamente con la leucemia mieloide aguda.application/pdfspainfo:eu-repo/semantics/openAccessElementos transponiblesRetrovirus endógenos humanosHERV-KLeucemia mieloide agudaTIPsUniversidad Industrial de SantanderTesis/Trabajo de grado - Monografía - PregradoUniversidad Industrial de Santanderhttps://noesis.uis.edu.coTransposable ElementsHuman Endogenous RetrovirusHERV-KAcute Myeloid LeukemiaTIPshttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)