Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)Vargas Castellanos, Clara InesSanabria Salas, María Carolina2024-03-0320082024-03-0320082008https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/21869El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial y en Santander es la 1ra causa de morbi-mortalidad por cáncer en mujeres. Todo cáncer se considera una enfermedad genética y mutaciones en los genes BRCA1-2, confieren un riesgo de 60 a 80% para cáncer de mama. Este estudio se limitó a buscar las 2 mutaciones BRCA1 más reportadas según el BIC. Objetivo. Determinar la presencia de mutaciones específicas (185delAG, exon 2 y 5382insC, exon 20) en el gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama heredo-familiar, atendidas en los diferentes servicios de oncología de Bucaramanga. Métodos. La muestra incluyó 30 pacientes, de las cuales se obtuvo un consentimiento informado, un cuestionario dirigido y sangre venosa para los estudios moleculares, todo respectivamente codificado. El análisis molecular se realizó mediante PCR-Mismatch, para introducir o eliminar sitios de restricción, y digestión enzimática (HinfI o DdeI). Resultados.No se hallaron las mutaciones que se estaban buscando en el gen BRCA1 en ninguna de las pacientes. Conclusión. Se requieren más estudios al respecto para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander. Este estudio pretende motivar a la comunidad científica para continuar con la investigación de los aspectos moleculares del cáncer de mama en pacientes de Bucaramanga, Santander con riesgo para la enfermedad, con el objeto de ofrecer un abordaje más integral, brindándoles de esta manera, mayores posibilidades de sobrevida, una mejor calidad de vida e incluso de curación.application/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Cáncer de Mama Heredo/familiarGen BRCA1Mutaciones de Línea GerminalEpidemiología Molecular del Cáncer deUniversidad Industrial de SantanderTesis/Trabajo de grado - Monografía - MaestriaUniversidad Industrial de Santanderhttps://noesis.uis.edu.coHereditary/Familiar Breast CancerBRCA1 GeneGermline MutationsMolecularEpidemiology of Breast Cancer.info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)