Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)2022-03-142022-03-14https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/5559 FUNDAMENTO Y OBJETIVO: la determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, sin embargo, existen pocos datos en la literatura relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Los objetivos del presente trabajo son llamar la atención acerca de los errores innatos de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en adultos. PACIENTES Y MÉTODOS: fueron tomadas muestras de sangre de 316 adultos de los cuales 158 hombres y 158 mujeres, con un rango de edad comprendido entre 18 y 58 años; las muestras fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem. RESULTADOS Y CONCLUSIONES: no fueron encontradas diferencias significativas relacionadas con el sexo. El intervalo y los valores promedio ± la desviación estándar son presentados. Es importante resaltar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Se revisó la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. Palabras clave: Espectrometría de masas en tándem, ácidos grasos, metabolismo, errores innatos del metabolismo. application/pdfDerechos de autor 2008 Revista Médicas UISPerfil de acilcarnitinas en una población adulta colombiana como herramienta diagnóstica de las deficiencias de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasosinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)