Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)2022-03-142022-03-14https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/5422Los descubrimientos en ciencia básica han permitido desarrollar métodos para entender las causas que alteran la salud y con ello establecer un mejor diagnóstico. Actualmente mediante las tecnologías de secuenciación de nueva generación y bioinformática es posible obtener el genoma de un ser humano u otros organismos y con ello dilucidar las causas genéticas de un enfermedad. En otros casos, el diagnóstico se realiza con la amplificación de segmentos de ácidos nucleicos del agente patógeno o del individuo con la Reacción de Polimerización en Cadena (PCR). Pero, en el caso del diagnóstico mediante secuenciación, aún continúan regiones desconocidas de los genomas; mientras que el diagnostico por PCR en cualquiera de sus variantes ocurren diagnósticos falsos positivosapplication/pdfinfo:eu-repo/semantics/articlehttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)