Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)Sanabria Rodriguez, FernandoCastillo Pico, AdrianaGil Zapata, Adriana María2024-03-0320072024-03-0320072007https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/20057El síndrome de Lesch Nyhan (SLN) es un error innato del metabolismo recesivo ligado a X. SLN es una enfermedad rara que afecta fundamentalmente a los hombres mientras que las mujeres pueden ser sanas y las que heredan el genotipo responsable se comportan como portadoras. El SLN es causado por muy diversas mutaciones que se pueden presentar en el gen Hipoxantina fosforribosil transferasa (HPRT) y que hacen que la actividad enzimática, de la enzima codificada esté muy disminuida en la mayoría de los pacientes, ocasionando diferentes trastornos en el metabolismo de las purinas, lo cual trae como consecuencia trastornos neurocognitivos y comportamentales en los pacientes. No existe tratamiento para este trastorno y por ello es muy importante la consejería genética. En este trabajo se realizó el análisis molecular del intrón 3, del gen HPRT con el marcador del cromosoma X STR HPRTB; y la amplificación de los Exones 3 y 6 con posterior digestión con las enzimas PvuII y BamHI respectivamente. La secuenciación de los exones 3 y 6 del gen HPRT no mostró ninguna mutación. Sin embargo el marcador del cromosoma X HPRTB permitió identificar el alelo asociado a la mutación causante del SLN, en varios miembros de la familia. Este hallazgo demuestra la utilidad de esta técnica para la identificación de las mujeres portadoras y su utilidad en la consejería genética como método preventivo dado que en la actualidad no existe un tratamiento efectivo, la terapia génica sigue siendo de gran valor como método preventivo para los miembros de una familia con individuos afectados por la enfermedad.application/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Lesch-NyhanGen HPRTEnzimas de restricciónAfectadoPortadorConsejería genética.Universidad Industrial de SantanderTesis/Trabajo de grado - Monografía - MaestriaUniversidad Industrial de Santanderhttps://noesis.uis.edu.coLesch-NyhanGeneRestriction EnzymesAffectedCarrierGenetic Counseling.info:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)