Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)Mantilla Hernández, Julio CesarDiaz Gómez, Berlly LuciaGómez Peñaloza, Catalina2024-03-0320132024-03-0320132013https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/29560Las anormalidades congénitas son causa de importante morbimortalidad neonatal y perinatal alrededor del mundo. Presentan una ocurrencia variable y se constituyen en un problema de salud pública por su impacto a nivel económico, social y emocional. El objetivo de este estudio es identificar los tipos de anormalidades congénitas presentes en fetos y recién nacidos de hasta 8 días de vida, a quienes se les realizó autopsia médico científica por el departamento de patología de la Universidad Industrial de Santander - Hospital Universitario de Santander en el período comprendido entre el 1 de enero de 2007 al 31 de diciembre de 2011. Se realizó un estudio descriptivo incluyendo 102 casos y se describieron las anormalidades internas y externas mayores y menores. Se determinó si cada caso correspondía a un evento sindrómico o a la presentación de una malformación congénita aislada. El 53% eran de género masculino y el 84,3% fueron óbitos. Se observaron anormalidades congénitas únicas en un 48%, siendo las malformaciones del sistema nervioso central las más frecuentes, entre ellas la anencefalia (28%). De los sistemas afectados en las anormalidades congénitas múltiples, el más frecuentemente fue el craneofacial (66,7%), seguido por el sistema nervioso central (41,1%) y el sistema musculoesquelético (40,2%). En cuanto a la concordancia entre el diagnóstico clínico y de autopsia, se encontró que en un 76,5% de los casos ambos coincidían. Entre las anormalidades mayores con frecuencias más altas de concordancia, sensibilidad y especificidad, se describieron la anencefalia, el onfalocele y la gastrosquisis. La anormalidad mayor con menor sensibilidad fue el ano imperforado (33,3%). En conclusión, el sistema nervioso central es el más frecuentemente afectado, seguido por el cardiovascular. Las anormalidades mayores tuvieron frecuencias variables de sensibilidad, que requieren ser evaluadas para mejorar el diagnóstico prenatal y proveer de información clínica más precisa.application/pdfspahttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/Anormalidades CongénitasAutopsiasConcordanciaÓbitos FetalesRecién NacidosUniversidad Industrial de SantanderTesis/Trabajo de grado - Monografía - PregradoUniversidad Industrial de Santanderhttps://noesis.uis.edu.coCongenital AbnormalitiesAutopsiesConcordanceFetal DemiseNewborninfo:eu-repo/semantics/openAccessAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)