Determinación de la Condición Heterocigota del Síndrome de Lesch-Nyhan Utilizando un Método Radioquímico

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dc.creatorRodríguez S, Femando
dc.creatorGómez T, Alvaro
dc.creatorBarrera A., Luis A.
dc.date2000-06-02
dc.date.accessioned2022-03-14T20:31:22Z
dc.date.available2022-03-14T20:31:22Z
dc.descriptionEl análisis de las raíces de cabello procedentes de una mujer, madre de dos niños con diagnóstico comprobado de Síndrome de Lesch-Nyhan, mediante el método radioquímico. sirvió para comprobar que éste procedimiento es válido como herramienta para la determinación de portadores de dicha patología. El método radioquímico permitió la visualización de los productos de las reacciones catalizadas por las enzimas Adenina Fosfombosil Transferasa (APRT) e Hipoxantina-Guanina Fosfombosil Transferasa (HGPRT) y la determinación de la actividad biológica de las enzimas en forma total ó parcial. En las raíces de la paciente se encontró que la enzima mostraba diferentes niveles de actividad que variaban desde valores equivalentes a los controles normales hasta aquellos considerados como ausencia absoluta de la misma. En el presente trabajo se demuestra, por primera vez en Colombia, en una paciente asintomática, su condición de heterocigota analizando la expresión fenotípica del gen de la HGPRT. Salud UIS 2000; 32(1): 44-47 PALABRAS CLAVE: Síndrome de Lesh-Nyhan, Condición heterocigótica, Deficiencia HGPRT, Método radioquímico.es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.identifierhttps://revistas.uis.edu.co/index.php/revistasaluduis/article/view/2267
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/8649
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santanderes-ES
dc.relationhttps://revistas.uis.edu.co/index.php/revistasaluduis/article/view/2267/2626
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.sourceSalud UIS; Vol. 32 Núm. 1 (2000): Revista Salud UISes-ES
dc.sourceSalud UIS; Vol. 32 No. 1 (2000): Revista Salud UISen-US
dc.sourceSalud UIS; v. 32 n. 1 (2000): Revista Salud UISpt-BR
dc.source2145-8464
dc.source0121-0807
dc.titleDeterminación de la Condición Heterocigota del Síndrome de Lesch-Nyhan Utilizando un Método Radioquímicoes-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dspace.entity.type
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Salud UIS