Asociacion de los polimorfismos de un solo nucleotido de los genes ankrd1 y map4k4 con el desarrollo o gravedad de la cardiomiopatia chagasica cronica

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dc.contributor.advisorGonzalez Rugeles, Clara Isabel
dc.contributor.authorEstupiñan Moreno, Elkyn Fabian
dc.date.accessioned2023-04-06T20:28:38Z
dc.date.available2023
dc.date.available2023-04-06T20:28:38Z
dc.date.created2019
dc.date.issued2019
dc.description.abstractLa enfermedad de Chagas (ECh) es causada por la infección con el parásito Trypanosoma cruzi. Los mecanismos involucrados en la susceptibilidad y/o desarrollo de las formas crónicas de la enfermedad no están totalmente definidos. Sin embargo, existe una creciente evidencia donde el componente genético del hospedero juega un papel diferencial importante. El objetivo de este trabajo fue establecer la asociación de los polimorfismos de un solo nucleótido de los genes ANKRD1 y MAP4K4 y sus haplotipos con el desarrollo o gravedad de la cardiomiopatía chagásica crónica en pacientes infectados con Trypanosoma cruzi. Estudio de casos y controles realizado en 1499 individuos clasificados como seronegativos (n=592), seropositivos (n=907), asintomáticos (n = 365) y pacientes con CCC (n = 542). La genotipificación de las muestras se realizó en la micro-matriz Global Screening Array y la imputación de los datos se realizó en el servidor Michigan Imputation. Los datos se analizaron con el software PLINK. Este trabajo evidenció que 5 SNPs del gen ANKRD1 y 3 SPNs del gen MAP4K4 ubicados en regiones intrónicas, están asociados con la ECh en una población colombiana. Los rs10047267, rs11595794 y rs10881853 del gen ANKRD1 mostraron asociación con protección a la infección, mientras que los rs2236935 y rs13400697 del gen MAP4K4 se asociaron con riesgo a la infección. Por otra parte, los rs17102362 y rs11186367 del gen ANKRD1 y el rs2072206 del gen MAP4K4 estuvieron asociados con el desarrollo de CCC. Para poder determinar el papel de los polimorfismos encontrados en nuestro estudio, se hace necesario adelantar estudios funcionales que permitan determinar si éstos regulan o no la expresión de estos genes o participan en la estabilidad de su ARNm. Realizar estudios de replicación en otras poblaciones endémicas de la ECh confirmaría las asociaciones encontradas en nuestro estudio. *
dc.description.abstractenglishChagas disease (ChD) is caused by infection with the Trypanosoma cruzi parasite. The mechanisms involved in the susceptibility and / or development of chronic forms of the disease are not fully defined. However, there is growing evidence where the host's genetic component plays an important differential role. The objective of this work was to establish the association of single nucleotide polymorphisms of the ANKRD1 and MAP4K4 genes and their haplotypes with the development or severity of chronic chagasic cardiomyopathy in patients infected with Trypanosoma cruzi. Case-control study conducted in 1499 individuals classified as seronegative (n = 592), seropositive (n = 907), asymptomatic (n = 365) and patients with CCC (n = 542). The genotyping of the samples was carried out in the micro-matrix Global Screening Array and the imputation of the data was done in the Michigan Imputation Server. The data was analyzed with the PLINK software. This work showed that 5 SNPs of the ANKRD1 gene and 3 SPNs of the MAP4K4 gene located in intronic regions, are associated with the ChD in a colombian population. The rs10047267, rs11595794 and rs10881853 of the ANKRD1 gene showed an association with infection protection, while the rs2236935 and rs13400697 of the MAP4K4 gene were associated with risk of infection. On the other hand, rs17102362 and rs11186367 of the ANKRD1 gene and rs2072206 of the MAP4K4 gene were associated with the development of CCC. In order to determine the role of polymorphisms found in our study, it is necessary to carry out functional studies to determine whether they regulate the expression of these genes or participate in the stability of their mRNA. Performing replication studies in other endemic populations of the ChD would confirm the associations found in our study. *
dc.description.degreelevelMaestría
dc.description.degreenameMagíster en Microbiología
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/14069
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programMaestría en Microbiología
dc.publisher.schoolEscuela de Microbiología
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectGen Ankrd1
dc.subjectGen Map4K4
dc.subjectPolimorfismo De Un Solo Nucleotido (Snp)
dc.subjectCardiomiopatía Chagásica Crónica (Ccc)
dc.subjectEnfermedad De Chagas (Ech).
dc.subject.keywordAnkrd1 Gene
dc.subject.keywordMap4K4 Gene
dc.subject.keywordSingle Nucleotide Polymorphism (Snp)
dc.subject.keywordChronic Chagasic Cardiomyopathy (Ccc)
dc.subject.keywordChagas Disease (Chd).
dc.titleAsociacion de los polimorfismos de un solo nucleotido de los genes ankrd1 y map4k4 con el desarrollo o gravedad de la cardiomiopatia chagasica cronica
dc.title.englishAssociation of single nucleotide polymorphism of the ankrd1 and map4k4 genes with the development or gravity of chronic chagasic cardiomyopathy*
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestría
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