Relevancia funcional de los polimorfsmos del gen de la enzima óxido nítrico sintasa endotelial

dc.creator Serrano, Norma Cecilia
dc.creator Díaz, Luis Alfonso
dc.creator Páez, María Carolina
dc.creator Casas, Juan Pablo
dc.date 2010-03-10
dc.date.accessioned 2022-03-14T20:31:13Z
dc.date.available 2022-03-14T20:31:13Z
dc.description RESUMENEl óxido nítrico (NO) juega un papel importante en la regulación de la homeostasis vascular. La producción endotelial de NO está regulada por la óxido nítrico sintasa endotelial (NOSe), por lo tanto variaciones genéticas en el gen NOS3 podrían infuir en la producción de NO. Tres polimorfsmos (Glu298Asp, intrón-4 y -786T>C) en el gen NOS3, han sido asociados de forma inconsistente con enfermedades cardiovasculares (ECV). Estas variantes genéticas se han asociado con disminución de RNAm, concentración séricas bajas de nitritos/nitratos y disminución de la reactividad endotelial. A pesar de la amplia investigación de estos polimorfsmos en ECV y de las aproximaciones para evaluar el papel funcional, no existe evidencia sufciente que permita esclarecer el papel causal y funcional de dichos polimorfsmos sobre la enfermedad. Se requiere de nuevas estrategias que permitan seleccionar polimorfsmos funcionales para determinar el riesgo atribuido al genotipo sobre la enfermedad. En la presente revisión se discute el posible efecto sobre la expresión de la actividad de la NOSe de esto tres polimorfsmos genéticos descritos como de alta relevancia clínica en enfermedades cardiovasculares.Palabras clave: Óxido nítrico, óxido nítrico sintasa, Polimorfsmos Genéticos, polimorfsmo de nucleótido simple, enfermedad cardiovascular.ABSTRACTNitric oxide (NO) plays an important role on vascular homeostasis regulation. NO endothelial production is regulated by endothelial nitric-oxide synthase (eNOS), reason for which genetic variations in NOS3 gene could infuence NO production. Three polymorphisms (Glu298Asp, intron-4, and -786T>C) in NOS3 gene have been inconsistently associated with cardiovascular diseases (CVD). These genetic variables have been linked to diminishment mRNA, nitrites/nitrate low serum levels, and low endothelial reactivity.Despite wide research on these polymorphisms in CVD and several approaches to evaluate their functional role, not enough evidence is available to clarify their functional and causal participation over the disease. New strategies are required to select functional polymorphisms and to determine genotype-attributable risk over disease. In this paper, we review and discuss the possible effect on NOSe activity expression of these genetic polymorphisms with high clinical relevance in CVD diseases.Keywords: Nitric oxide, nitric oxide synthase, Genetic Polymorphisms, single nucleotide polymorphism, cardiovascular disease. es-ES
dc.format application/pdf
dc.format text/html
dc.identifier https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistasaluduis/article/view/791
dc.identifier.uri https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/8573
dc.language spa
dc.publisher Universidad Industrial de Santander es-ES
dc.relation https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistasaluduis/article/view/791/1096
dc.relation https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistasaluduis/article/view/791/3750
dc.source Salud UIS; Vol. 42 Núm. 1 (2010): Revista Salud UIS es-ES
dc.source Salud UIS; Vol. 42 No. 1 (2010): Revista Salud UIS en-US
dc.source Salud UIS; v. 42 n. 1 (2010): Revista Salud UIS pt-BR
dc.source 2145-8464
dc.source 0121-0807
dc.title Relevancia funcional de los polimorfsmos del gen de la enzima óxido nítrico sintasa endotelial es-ES
dc.type info:eu-repo/semantics/article
dc.type info:eu-repo/semantics/publishedVersion
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