Identificación de linajes maternos presentes en individuos nacidos en la Región Andina colombiana. Una aproximación a su uso en Genética Forense

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dc.contributor.advisorRondón González, Fernando
dc.contributor.advisorGusmão, Maria Leonor
dc.contributor.authorCastillo Pico, Adriana
dc.contributor.evaluatorToscanini, Ulises Faustino
dc.contributor.evaluatorUsaquén Martínez, William
dc.contributor.evaluatorMarchant Rojas, Sergio Andrés
dc.contributor.evaluatorRincón Orozco, Bladimiro
dc.contributor.evaluatorDuque Luna, Jonny Edward
dc.date.accessioned2023-05-30T21:20:12Z
dc.date.available2023-05-30T21:20:12Z
dc.date.created2023-05-23
dc.date.issued2023-05-23
dc.description.abstractLa región andina de Colombia está conformada por los departamentos de Antioquia, Boyacá, Caldas, Cundinamarca, Huila, Norte de Santander, Quindío, Risaralda, Santander y Tolima. Su población actual es el resultado de la mezcla intercontinental de nativos americanos autóctonos, colonos europeos y esclavos africanos, que en diferentes momentos de su historia se asentaron allí. Para crear una base de datos forense con las frecuencias de los haplotipos de ADN mitocondrial (ADNmt) es crucial identificar la diversidad genética de la población y evaluar la presencia de subestructura. Por ello se caracterizaron los haplotipos de la región control (RC) total de ADNmt para 662 individuos nacidos en estos diez departamentos, mediante secuenciación por Sanger seguida de electroforesis capilar, y a partir de ellos se asignaron los respectivos haplogrupos. Se encontró que la herencia nativa materna está altamente preservada en el fondo genético de estos departamentos, con un promedio de 89,3% de haplotipos pertenecientes a los macrohaplogrupos A2, B4, C1 y D, seguida de los haplogrupos euroasíaticos (6,6%) y africanos (4,1%). Comparaciones por parejas exhibieron en algunos casos valores de FST correspondientes a una diferenciación genética moderada y estadísticamente no significativos, excepto los pares que incluyen a Risaralda y algunos de Cundinamarca. Un Análisis de Componentes Principales permitió inferir que las diferencias fueron debidas, principalmente, a contribuciones disimiles de los haplogrupos nativos. La base de datos diseñada en este estudio con las frecuencias de haplotipos de la RC del ADNmt puede ser utilizada con fines forenses.
dc.description.abstractenglishThe Andean region of Colombia comprises the departments of Antioquia, Boyacá, Caldas, Cundinamarca, Huila, Norte de Santander, Quindío, Risaralda, Santander, and Tolima. Its current population results from the intercontinental admixture of autochthonous Native Americans, European settlers, and enslaved Africans who settled there at different times in their history. In order to create a forensic database with the frequencies of mitochondrial DNA (mtDNA) haplotypes, it is crucial to identify the population's genetic diversity and evaluate the presence of substructure. For this reason, haplotypes of the entire mtDNA control region (RC) for 662 individuals born in these ten departments were characterized by Sanger sequencing followed by capillary electrophoresis, and the corresponding haplogroups were assigned. It was found that the maternal native inheritance is highly preserved in the genetic background of these departments, with an average of 89.3% of haplotypes belonging to the A2, B4, C1, and D macro haplogroups, followed by the Eurasian haplogroups (6.6%) and Africans (4.1%). In some cases, pairwise comparisons between departments exhibited moderate genetic differentiation but non-statistically significant FST values, except for the pairs that include Risaralda and some involving Cundinamarca. The Principal Components Analysis allows us to infer that the differences were mainly due to differential contributions of the native haplogroups. The database designed in this study with the frequencies of mtDNA CR haplotypes can be used for forensic purposes.
dc.description.degreelevelDoctorado
dc.description.degreenameDoctor en Ciencias Biomédicas
dc.description.orcid0000-0002-7292-8401
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/14476
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programDoctorado en Ciencias Biomédicas
dc.publisher.schoolEscuela de Medicina
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectADN mitocondrial
dc.subjectAscendencia nativa
dc.subjectHaplotipo
dc.subjectHaplogrupo
dc.subjectGenética forense
dc.subjectSubestructura poblacional
dc.subject.keywordMitochondrial DNA
dc.subject.keywordNative Ancestry
dc.subject.keywordHaplotype
dc.subject.keywordHaplogroup
dc.subject.keywordForensic Genetics
dc.subject.keywordPopulation Substructure
dc.titleIdentificación de linajes maternos presentes en individuos nacidos en la Región Andina colombiana. Una aproximación a su uso en Genética Forense
dc.title.englishIdentification of Maternal Lineages Present in Individuals Born in the Colombian Andean Region. An Approach to its use in Forensic Genetics
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_db06
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Doctorado
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