Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos
| dc.creator | Mantilla, Julio Cesar | |
| dc.creator | Gutiérrez Rueda, Hipólito | |
| dc.creator | Jaimes Hernández, Luis Miguel | |
| dc.date | 2008-06-05 | |
| dc.date.accessioned | 2022-03-14T20:11:47Z | |
| dc.date.available | 2022-03-14T20:11:47Z | |
| dc.description | La holoprosencefalia es una de las más graves y la más común de las malformaciones cerebrales y faciales; consiste en la diverticulación nula o incompleta del prosencéfalo embrionario hacia los hemisferios cerebrales y ventrículos laterales; se acompaña de defectos en las estructuras de la línea media como boca y nariz, es de aparición temprana en el desarrollo del sistema nervioso central y ocurre como consecuencia de una posible falla en un conjunto de moléculas, que incluyen la proteína Sonic Hedgehog y a la superfamilia de genes BMP, indispensables para la formación normal del encéfalo; además, se ha asociado con anomalías en los cromosomas 13, 3, 7 y 18. Hasta el momento, el diagnóstico y clasifi cación es anatomopatológico.Se describen dos casos de la variante semilobar diagnosticados por ecografía, y posteriormente por necropsia. El objetivo de este artículo es exponer dichos casos y hacer una breve descripción del mecanismo fi- siopatológico implicado. Palabras clave: Holoprosencefalia. Aberraciones cromosómicas. Paladar fisurado. | es-ES |
| dc.format | application/pdf | |
| dc.identifier | https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/1132 | |
| dc.identifier.uri | https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/5564 | |
| dc.language | spa | |
| dc.publisher | Universidad Industrial de Santander | es-ES |
| dc.relation | https://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/1132/1530 | |
| dc.rights | Derechos de autor 2008 Revista Médicas UIS | es-ES |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.coar | http://purl.org/coar/access_right/c_abf2 | |
| dc.rights.creativecommons | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.license | Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0) | |
| dc.source | Revista Médicas UIS; v. 21 n. 2 (2008): Médicas UIS | pt-BR |
| dc.source | Médicas UIS; Vol. 21 No. 2 (2008): Médicas UIS | en-US |
| dc.source | Médicas UIS; Vol. 21 Núm. 2 (2008): Médicas UIS | es-ES |
| dc.source | 1794-5240 | |
| dc.source | 0121-0319 | |
| dc.title | Descripción clínica y anatomopatológica de dos casos | es-ES |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/article | |
| dc.type | info:eu-repo/semantics/publishedVersion | |
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