Comparative genomic hybridization: its interpretation and use as a diagnostic tool in Hibridación genómica comparativa: su interpretación y uso como herramienta diagnóstica en retardo mental inespecífico y síndromes de microdeleción/microduplicación

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Osorio M, Victoria Andrea
Garzón Guerrón, Lizeth Gabriela
Ramírez-Cheyne, Julián
Posada Guiran, Stephania
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Universidad Industrial de Santander
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ABSTRACTIn Colombia the banding karyotype is still the initial test used in the study of patients with mental retardation or with multiple congenital anomalies. However, molecular techniques, particularly comparative genomic hybridization with microarray have identified a growing number of microdeletion or microduplication syndromes in these patients, so that globally this is the technology of choice nowaday for evaluating copy number alterations. This literature review is aimed at providing to medical personnel the latest information regarding the interpretation and role of comparative genomic hybridization as a diagnostic tool in nonspecific mental retardation, microdeletion/microduplication syndromes and prenatal chromosomal analysis. MÉD.UIS. 2016;29(2):137-44.Keywords: Comparative Genomic Hybridization. Intellectual Disability. Chromosome Deletion. Chromosome Duplication. PrenatalDiagnosis
En Colombia el cariotipo por bandeo es todavía la prueba inicial más usada en el estudio de pacientes con retardo mental o con anomalías congénita múltiples. Sin embargo, las técnicas moleculares, particularmente la hibridación genómica comparativa con microarrays, han permitido identiicar un número creciente de síndromes de microduplicación o microdeleción en estos pacientes, de modo que mundialmente esta es hoy en día la tecnología de elección para evaluar alteraciones del número de copias. Se realiza esta revisión de la literatura con el objetivo de brindar al personal médico información actualizada acerca de la interpretación y el papel de la hibridación genómica comparativa con microarrays como herramienta diagnóstica en retardo mental inespecíico, síndromes de microdeleción/ microduplicación y análisis cromosómico prenatal. MÉD.UIS. 2016;29(2):137-44.Palabras clave: Hibridación Genómica Comparativa. Discapacidad intelectual. Deleción Cromosómica. Duplicación Cromosómica.Diagnóstico Prenatal.
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