Caracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV A

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dc.creatorSuárez-Guerrero, Jorge Luis
dc.creatorBello Suárez, Angie Katherine
dc.creatorVargas Santos, María Carolina
dc.creatorContreras-García, Gustavo Adolfo
dc.date2013-08-13
dc.date.accessioned2022-03-14T20:12:05Z
dc.date.available2022-03-14T20:12:05Z
dc.descriptionIntroducción: la Mucopolisacaridosis tipo IV A (OMIM #253000), es una enfermedad autosómica recesiva que pertenece al grupo de enfermedades de depósito lisosomal, esta fue descrita inicialmente por Luis Morquio, cuya etiología es la defciencia de la enzima N-acetil-galactosamina-6-sulfato sulfatasa, favoreciendo el depósito intracelular de queratán sulfato y condroitin-6-sulfato, llevando al espectro de manifestaciones clínicas que caracterizan este síndrome como son: baja talla, anormalidades vertebrales, opacidades corneales, inteligencia conservada, entre otras. Mediante radiografía de tórax y de extremidades inferiores se pueden observar las vértebras ovoides o en cuña y alteraciones en huesos largos, respectivamente. Objetivo: revisar sobre las generalidades de la MPS IV A, sus características clínicas, complicaciones, los estudios genéticos, la asesoría genética y su manejo preventivo. Conclusiones: las pruebas de laboratorio como el test de cloruro de cetilpiridinio o la albúmina ácida son esenciales para el diagnóstico. En cuanto al tratamiento hasta la fecha no existe una terapia de reemplazo enzimático por ello los cuidados son preventivos, y el manejo de estas personas debe ser interdisciplinario (medicina, nutrición, psicología, entre otros). (MÉD.UIS.2013;26(2):43-50)  es-ES
dc.descriptionBackground: mucopolysaccharidosis IV A (OMIM # 253000), belongs to the group of lysosomal storage diseases, this was frst described by Luis Morquio, whose etiology is adefciency of the enzyme N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase, favoring the deposit intracellular queratán sulfate and chondroitin-6-sulfate, leading to the spectrum of clinical manifestations that characterize this syndrome are short stature, vertebral abnormalities, corneal opacities, preserved intelligence, among others. X-ray can see the vertebrae ovoid or wedge, and alterations in long bones. Objetive: make a general overview of MPS IV A, its clinical features, complications, genetic testing, genetic counseling and preventive management. Conclusions: laboratory tests as test test cetylpyridinium chloride or acid albumin essential for diagnosis. As for treatment to date there is no enzyme replacement therapy are therefore preventive care, and management of these people should be interdisciplinary (medicine, nutrition, psychology, etc.). (MÉD.UIS.2013;26(2):43-50)en-US
dc.formatapplication/pdf
dc.formattext/html
dc.identifierhttps://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/3653
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/5721
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santanderes-ES
dc.relationhttps://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/3653/4039
dc.relationhttps://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/3653/4085
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.sourceRevista Médicas UIS; v. 26 n. 2 (2013): Médicas UISpt-BR
dc.sourceMédicas UIS; Vol. 26 No. 2 (2013): Médicas UISen-US
dc.sourceMédicas UIS; Vol. 26 Núm. 2 (2013): Médicas UISes-ES
dc.source1794-5240
dc.source0121-0319
dc.subjectMucopolysaccharidosis IVen-US
dc.subjectMorquio Diseaseen-US
dc.subjectGalactosamine 6 Sulfatase Defciencyen-US
dc.subjectMucopolisacaridosis IVes-ES
dc.subjectEnfermedad de Morquioes-ES
dc.subjectDefciencia degalactosamina-6-sulfatoes-ES
dc.titleCaracterización clínica, estudios genéticos, y manejo de la Mucopolisacaridosis tipo IV Aes-ES
dc.titleMucopolysaccharidosis type IV A (Morquio Syndrome type A): clinical features, genetic studies, preventive management of complications and genetic counseling.en-US
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dspace.entity.type
Files
Collections
Médicas UIS