Mapeo geonómico de alta resolución en genes ubicados en la región cromosómica 5q31.1-q33.1 asociada con el desarrollo de cardiomiopatía chagasica

Rocha Muñoz, Linda Patricia

Publicación:
Mapeo geonómico de alta resolución en genes ubicados en la región cromosómica 5q31.1-q33.1 asociada con el desarrollo de cardiomiopatía chagasica

dc.contributor.advisor	González Rúgeles, Clara Isabel
dc.contributor.author	Rocha Muñoz, Linda Patricia
dc.date.accessioned	2024-03-03T19:38:48Z
dc.date.available	2012
dc.date.available	2024-03-03T19:38:48Z
dc.date.created	2012
dc.date.issued	2012
dc.description.abstract	La enfermedad de Chagas, causada por la infección por el parásito protozoario intracelular Trypanosoma cruzi, continua siendo un problema de salud pública, a pesar del control eficiente del vector transmisor. Cerca de un tercio de los individuos infectados progresan a cardiomiopatía chagásica crónica (CCC), mientras los dos tercios restantes permanecen asintomáticos y ésto puede ser atribuible a susceptibilidad genética diferencial. Objetivo: Identificar grupos de genes asociados con susceptibilidad o resistencia al desarrollo de CCC, mediante un mapeo de alta resolución en la región cromosómica 5q31.1-q33.1. Materiales y métodos: Estudio poblacional de casos y controles en 400 pacientes chagásicos divididos en 200 pacientes sintomáticos (casos) y 200 pacientes asintomáticos (controles) de zona endémica del departamento de Santander. Resultados y discusión: El alelo G del SNP rs2070729 del gen IRF1 se asoció con susceptibilidad a desarrollar CCC, por mayor frecuencia en los pacientes sintomáticos comparado con los asintomáticos, siendo esta diferencia estadísticamente significativa. El haplotipo TGG conformado por los rs2070729, rs17622656, rs9282763 se encontró con mayor frecuencia en los pacientes asintomáticos, sugiriendo que este haplotipo actúa como un factor de protección para el desarrollo de CCC en la población analizada. El alelo A del SNP rs10066581 del gen CAMK2A tuvo una frecuencia mayor en los pacientes con CCC, siendo esta diferencia estadísticamente significativa, con lo cual se sugiere podría estar asociado a susceptibilidad al desarrollo de CCC. Igualmente, el haplotipo CA conformado por los rs3822607 y rs10066581, mostró asociación con susceptibilidad al desarrollo de CCC, por lo tanto podría ser considerado un factor de riesgo para el desarrollo de CCC en la población analizada. El alelo G del SNP rs6882623 en el gen CAMK2A, tuvo una frecuencia mayor en los individuos asintomáticos y de igual forma el haplotipo GCTG conformado por los rs6882623, rs2241695, rs10051644, rs6885505 estuvo asociado con protección.
dc.description.abstractenglish	Chagas disease caused by the intracellular protozoan parasite Trypanosoma cruzi, is still a major threat to human health in Latin America, despite efficient control of the transmitting vector. Nearly one-third of T. cruziinfected individuals progress to chronic Chagas cardiomyopathy (CCC), whereas the remaining two-thirds remain asymptomatic and may be attributable to differential genetic susceptibility. Genetic susceptibility to development of cardiomyopathy is complex, heterogeneous, and likely involves several genes. Objective: To identify groups of genes associated with susceptibility or resistance to development of chagasic cardiomyopathy by high-resolution mapping in chromosome 5q31.1-q33.1. Materials and methods: Our study population consisted of 200 serologically positive cardiomyopathic patients and 200 seropositive and asymptomatic from endemic area of the department of Santander. Results and discussion: The SNP rs2070729 G allele of IRF1 gene was associated with susceptibility to develop CCC more frequently in symptomatic patients compared with asymptomatic, and this difference was statistically significant. The TGG haplotype formed by rs2070729, rs17622656, rs9282763 was found more frequently in asymptomatic patients, suggesting that this haplotype acts as a protective factor for the development of CCC in the population analyzed. The rs10066581 SNP allele of the gene CAMK2A had a greater frequency in patients with CCC, the difference being statistically significant, which is suggested may be associated with susceptibility to the development of CCC. Furthermore, the haplotype formed by rs3822607 CA and rs10066581, showed association with susceptibility to the development of CCC, may therefore be considered a risk factor for the development of CCC in the population analyzed. The SNP rs6882623 G allele in the gene CAMK2A, had a higher frequency in asymptomatic individuals and similarly GCTG haplotype formed by rs6882623, rs2241695, rs10051644, rs6885505 was associated with protection.
dc.description.degreelevel	Maestría
dc.description.degreename	Magíster en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.identifier.instname	Universidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponame	Universidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourl	https://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.uri	https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/27648
dc.language.iso	spa
dc.publisher	Universidad Industrial de Santander
dc.publisher.faculty	Facultad de Salud
dc.publisher.program	Maestría en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.publisher.school	Escuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico
dc.rights	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommons	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.license	Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subject	Mapeo
dc.subject	Región 5q33.1-q33.1
dc.subject	Cardiomiopatía chagásica
dc.subject.keyword	Mapping
dc.subject.keyword	Chromosome 5q31.1-q33.1
dc.subject.keyword	Chronic Chagas Cardiomyopathy
dc.title	Mapeo geonómico de alta resolución en genes ubicados en la región cromosómica 5q31.1-q33.1 asociada con el desarrollo de cardiomiopatía chagasica
dc.title.english	High-resolution genomic mapping in the region 5q31.1-q33.1 associated with the development of chagas cardiomyopathy .
dc.type.coar	http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.local	Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria
dspace.entity.type	Publication