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Determinación de la estructura genética humana de una muestra poblacional santandereana, mediante marcadores microsatélites

Resumen

Introducción: El fenómeno de sub-estructura en las poblaciones desde hace varios años ha tenido un abordaje amplio, enfocado, entre otros, a la identificación y cuantificación de mezcla étnica presente en estudios de mapeo asociativo, para comprobar asociación de marcadores polimórficos en el desarrollo de enfermedades comunes complejas, responsable de falsos positivos. No obstante el reconocimiento de esta problemática, no se tiene suficiente información genética en el contexto nacional ni local que permita determinar la posible diferenciación de subgrupos poblacionales en cada región en particular. Objetivo: Determinar la estructura genética en una muestra poblacional de los seis Núcleos de Desarrollo Provincial del departamento de Santander, a partir del análisis de 19 marcadores microsatélites autosómicos. Metodología: Seleccionados aleatoriamente 395 ADN de la genoteca del Laboratorio de Genética Humana de la Universidad Industrial de Santander (GH-UIS), fueron amplificados 19 marcadores autosómicos STRs usando los “kits Powerplex® 16 y GenePrint ® Fluorescent STR Multiplex” (Promega) Resultados: En el análisis de equilibrio Hardy Weinberg (HW), no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en 18 de 19 marcadores STRs autosómicos analizados en la población de Bucaramanga, acorde con el bajo valor de FST entre distintos grupos. El único marcador que mostró no estar en equilibrio HW en la población de Bucaramanga fue el F13B (valor de significancia de p=0,00264; después de aplicar la corrección de Bonferroni). Discusión: Las poblaciones representadas en los seis Núcleos de Desarrollo Provincial (NDP) presentaron alta diversidad genética intragrupos, que ratificó alta variabilidad entre individuos del departamento de Santander, determinada en el análisis molecular de varianza con base en frecuencias alélicas observadas para los 19 STRs analizados. Conclusión: La alta diversidad genética y el análisis molecular de varianza mostraron una baja diferenciación entre los NDP del departamento de Santander, evidenciando a la población como una misma unidad genética, no sub-estructurada.