Estandarización del genotipado de la región 5'utr del gen fmr1 para el diagnóstico molecular del Síndrome de X frágil, en pacientes con autismo en Bucaramanga, Colombia

Hernandez Espinosa, Valentina

Publicación:
Estandarización del genotipado de la región 5'utr del gen fmr1 para el diagnóstico molecular del Síndrome de X frágil, en pacientes con autismo en Bucaramanga, Colombia

dc.contributor.advisor	Vargas Castellanos, Clara Ines
dc.contributor.author	Hernandez Espinosa, Valentina
dc.date.accessioned	2024-03-03T23:20:58Z
dc.date.available	2017
dc.date.available	2024-03-03T23:20:58Z
dc.date.created	2017
dc.date.issued	2017
dc.description.abstract	La etiología incierta del autismo dificulta su diagnostico y posterior tratamiento. Teniendo en cuenta la estrecha relación que presenta el autismo y la condición genética del síndrome del x frágil, es necesario establecer si es esta ultima la posible causa del trastorno en pacientes con autismo. La cuantificación del número de repeticiones trinucleotídicas de Citosina-Guanina-Guanina (CGG)n FMR1 es primordial para el diagnóstico molecular del Síndrome X frágil. Ésta información puede ser obtenida determinando el largo de los fragmentos del gen FMR1. En esta pasantía de investigación se tiene como objetivo estandarizar el protocolo para el genotipado de la región altamente repetitiva del FMR1, a partir de 29 muestras de pacientes con previo diagnóstico de autismo, procedentes de instituciones de educación especial en la ciudad de Bucaramanga. La estandarización de este protocolo, realizado en el Laboratorio de Genética HumanaUIS(LGH-UIS), se basa en otros dos protocolos existentes en la literatura a los cuales se les ajustó la técnica de amplificación por PCR, la separación y la identificación de los fragmentos por medio de electroforesis capilar. El protocolo propuesto dio como resultado el número exacto de repeticiones trinucleotídicas CGG para cada muestra recolectada. Tras la tipificación alélica se obtuvo que el alelo de 30 repeticiones fue el más frecuente, de igual manera se encontraron dos pacientes, mujeres, con expansión en el número de repeticiones CGG.
dc.description.abstractenglish	The uncertain etiology of autism makes it difficult to diagnose and treat. Taking into account the close relationship between autism and the genetic condition of fragile X syndrome, it is necessary to establish if this is the possible cause of the disorder in patients with autism. Quantification of the number of Cytosine-Guanine-Guanine (CGG)n trinucleotide repeats in the FMR1 gene, is essential for the molecular diagnostic testing of the X Fragile Syndrome. This information can be extracted by determining the fragment length of the FMR1 gene. The objective of this internship was to standardize the genotyping protocol of the high repetitive region in the FMR1 gene by processing 29 samples from autism patients (with previous diagnosis) of special education schools in the city of Bucaramanga. Two published PCR protocols and one developed by the Laboratory of Human Genetics of the Industrial University of Santander (LGHC-UIS) were followed; we adjusted the PCR technique, the fragments separation and identification were made by capillary electrophoresis. The proposed protocol resulted in the exact number of CGG repeats for each sample. After allelic typing, it was obtained that the allele of 30 repeats was the most frequent. In the same way, there were found two women patients with the expansion in the number of CGG repeats.
dc.description.degreelevel	Pregrado
dc.description.degreename	Biólogo
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.identifier.instname	Universidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponame	Universidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourl	https://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.uri	https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/36464
dc.language.iso	spa
dc.publisher	Universidad Industrial de Santander
dc.publisher.faculty	Facultad de Ciencias
dc.publisher.program	Biología
dc.publisher.school	Escuela de Biología
dc.rights	http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommons	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.license	Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subject	Autismo
dc.subject	Estandarización
dc.subject	Síndrome De X Frágil
dc.subject	Pcr
dc.subject	Diagnóstico
dc.subject	Fmr1
dc.subject.keyword	Autism
dc.subject.keyword	Standardization
dc.subject.keyword	Fragile X Syndrome
dc.subject.keyword	Pcr
dc.subject.keyword	Diagnósis
dc.subject.keyword	Fmr1
dc.title	Estandarización del genotipado de la región 5'utr del gen fmr1 para el diagnóstico molecular del Síndrome de X frágil, en pacientes con autismo en Bucaramanga, Colombia
dc.title.english	Fmr1 gene for the x fragile syndrome molecular diagnosis in autism patients of bucaramanga, colombia
dc.type.coar	http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.local	Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado
dspace.entity.type	Publication