Localización y clasificación de regiones asociadas con mutaciones genómicas de nódulos pulmonares en imágenes PET y CT

Abstract

El cáncer de pulmón (CP) es el tipo de cáncer más frecuente y letal a nivel mundial, reportando 2.4 millones de incidencias y 1.8 millones de muertes en 2022 respectivamente. Los nódulos pulmonares (NP) son los principales biomarcadores de esta enfermedad, típicamente observados y caracterizados morfológicamente en tomografías computarizadas (CT). De forma complementaria y especializada, las tomografías por emisión de positrones (PET) brindan información funcional con alta correlación respecto a su malignidad. Además de su identificación y caracterización radiológica, la asociación con mutaciones genómicas específicas son claves para la definición de un tratamiento con pronóstico favorable. Sin embargo, este flujo de trabajo utilizando información morfológica (CT), funcional (PET) y genómica es poco común en la rutina clínica, debido a los altos costos, la exposición a la radiación en PET, el uso de biopsias invasivas y la poca disponibilidad de dispositivos para su captura. Además, persisten desafíos en la identificación y caracterización de los NP, debido a la alta subjetividad, variabilidad morfológica y la similitud con otras estructuras del parénquima. En este trabajo de investigación, se abordó un flujo de trabajo para la localización y clasificación de NP, considerando estudios imagenológicos de CT, PET, así como su mutación genómica. Para la localización de NP se empleó una arquitectura YOLO sobre CT, utilizando la información de PET como reducción de falsos positivos. Para la clasificación de mutaciones genómicas se implementó un modelo multimodal basado en Transformers, además de un enfoque autosupervisado que extrajo representaciones latentes mediante traducción CT–PET. El flujo completo se entrenó y validó en NSCLC-Radiogenomics (104 estudios). En localización, el modelo alcanzó un mAP50 de 73.30% ± 4.30. Para clasificación, el enfoque multimodal obtuvo un AUC de 94.14% ± 8.00, y el método autosupervisado logró un AUC de 84.60% ± 9.00.