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Anormalidades congénitas y sus hallazgos en autopsias realizadas por el departamento de patología de la Universidad Industrial de Santander hospital universitario de Santander entre los anos 2007 al 2011

Resumen

Las anormalidades congénitas son causa de importante morbimortalidad neonatal y perinatal alrededor del mundo. Presentan una ocurrencia variable y se constituyen en un problema de salud pública por su impacto a nivel económico, social y emocional. El objetivo de este estudio es identificar los tipos de anormalidades congénitas presentes en fetos y recién nacidos de hasta 8 días de vida, a quienes se les realizó autopsia médico científica por el departamento de patología de la Universidad Industrial de Santander - Hospital Universitario de Santander en el período comprendido entre el 1 de enero de 2007 al 31 de diciembre de 2011. Se realizó un estudio descriptivo incluyendo 102 casos y se describieron las anormalidades internas y externas mayores y menores. Se determinó si cada caso correspondía a un evento sindrómico o a la presentación de una malformación congénita aislada. El 53% eran de género masculino y el 84,3% fueron óbitos. Se observaron anormalidades congénitas únicas en un 48%, siendo las malformaciones del sistema nervioso central las más frecuentes, entre ellas la anencefalia (28%). De los sistemas afectados en las anormalidades congénitas múltiples, el más frecuentemente fue el craneofacial (66,7%), seguido por el sistema nervioso central (41,1%) y el sistema musculoesquelético (40,2%). En cuanto a la concordancia entre el diagnóstico clínico y de autopsia, se encontró que en un 76,5% de los casos ambos coincidían. Entre las anormalidades mayores con frecuencias más altas de concordancia, sensibilidad y especificidad, se describieron la anencefalia, el onfalocele y la gastrosquisis. La anormalidad mayor con menor sensibilidad fue el ano imperforado (33,3%). En conclusión, el sistema nervioso central es el más frecuentemente afectado, seguido por el cardiovascular. Las anormalidades mayores tuvieron frecuencias variables de sensibilidad, que requieren ser evaluadas para mejorar el diagnóstico prenatal y proveer de información clínica más precisa.