Congenital hypothyroidism, the first cause of preventable mental retardation: a challenge for preventive medicine

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ABSTRACT Congenital hypothyroidism is the most common endocrine disease in newborns and can be clinical or subclinical. It is the leading cause of treatable mental retardation and its prognosis is in the early screening and timely initiation of treatment; this is the reason why in Colombia the implementation of a neonatal screening with appropriate national coverage technique, comparable to those in other countries, is considered necessary. The aim of this article is to review and analyse the literature on congenital hypothyroidism focused on the definition, epidemiology, etiological factors, screening, diagnosis and treatment; by search in PubMed, EMBASE, REDALYC, OVID, MEDLINE, and CLINICAL KEY Dynamed data (access: May 2015). Besides reviewing the reports of the National Institute of Health in 2013 and 2014, the European guidelines for pediatric endocrinology society of 2014, Mexico’s 2008 guide neonatal congenital hypothyroidism and Colombian consensus for the diagnosis and management of thyroid diseases. MÉD UIS. 2016;29(1):53-60.Keywords: Congenital hypothyroidism. Neonatal screening. Epidemiology.
El hipotiroidismo congénito es la enfermedad endocrina más frecuente en neonatos y puede ser de manifiesto clínico o subclínico. Es la principal causa de retraso mental tratable y su pronóstico radica en el tamizaje temprano y la instauración oportuna del tratamiento, por lo cual en Colombia se considera necesaria la implementación de un esquema de tamizaje neonatal con una técnica apropiada y de cobertura nacional, equiparable al de otros países. El objetivo de este artículo es realizar una revisión y análisis de la literatura médica existente sobre el hipotiroidismo congénito centrado en la definición, epidemiología, factores etiológicos, tamizaje, diagnóstico y tratamiento; mediante la búsqueda de artículos en las bases de datos PUBMED, EMBASE, REDALYC, OVID, MEDLINE, DYNAMED y CLINICAL KEY (acceso: mayo 2015). Además se realizó revisión de los informes del Instituto Nacional de Salud en el año 2013 y 2014, de las guías europeas de la sociedadde endocrinología pediátrica 2014, de la guía mexicana de hipotiroidismo congénito neonatal 2008 y del consenso colombiano para el diagnóstico y manejo de enfermedades tiroideas. MÉD UIS. 2016;29(1):53-60. Palabras clave: Hipotiroidismo Congénito. Tamizaje Neonatal. Epidemiología. 
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