análisis poblacional de marcadores autosómicos indels en una muestra de individuos del departamento de Santander, Colombia

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dc.contributor.advisorVargas CAstellanos, Clara Ines
dc.contributor.authorTrujillo Pelayo, Nathalia Andrea
dc.date.accessioned2024-03-03T22:36:08Z
dc.date.available2016
dc.date.available2024-03-03T22:36:08Z
dc.date.created2016
dc.date.issued2016
dc.description.abstractLos polimorfismos de inserción-deleción (INDELs), son una forma alternativa de variación genética natural que se han convertido en el foco de numerosas investigaciones durante los últimos años. Los INDELs presentan características potenciales como baja tasa de mutación, alta capacidad multiplex y facilidad de genotipificación de muestras de ADN altamente degradadas que los hacen más adecuados para investigar eventos de mezcla en las poblaciones y una herramienta útil en el campo forense o de identificación humana. A partir del análisis de 38 INDELs autosómicos, se estableció el grado de estructura genética en Santander a través de la tipificación de 500 individuos sanos no relacionados entre sí. Las frecuencias alélicas y parámetros genéticos tales como heterocigosidad, prueba exacta de Hardy Weinberg, análisis de distancia genética y desequilibrio de ligamiento, fueron reportados. De igual forma, parámetros estadísticos como poder de discriminación, probabilidad de coincidencia y probabilidad de exclusión fueron estimados. Desviaciones significativas del equilibrio HW fueron encontradas en seis de los 38 marcadores estudiados (P <0,01). El AMOVA indicó que el componente individual de la variación genética representa el 96.08% de la diversidad genética total de la población, lo cual está relacionado con el bajo valor de FST obtenido. Además, al estimar el poder de discriminación y exclusión combinado del panel se obtuvieron resultados de 1 y 0,99619147, respectivamente, validando la eficiencia forense del panel. De acuerdo a lo anterior, Santander sigue siendo la misma unidad genética reproductiva sin subestructura. Así mismo, la eficiencia y facilidad de trabajo de estos marcadores los convierten en una herramienta interesante para futuros estudios de identificación humana y variación genética en poblaciones humanas. Finalmente, la base de datos actual será la primera reportada para Santander y será útil para propósitos forenses y de paternidad.
dc.description.abstractenglishPopulation analysis of indels markers in a sample of individuals from santander, colombia
dc.description.degreelevelPregrado
dc.description.degreenameBiólogo
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/34265
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias
dc.publisher.programBiología
dc.publisher.schoolEscuela de Biología
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subjectPolimorfismos De Inserción
dc.subjectDeleción Indels
dc.subjectIdentificación Humana
dc.subjectSantander
dc.subjectEstructura De La Población
dc.subjectMezcla.
dc.subject.keywordAs complementary markers of Short Tandem Repeats (STRs) and Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs)
dc.subject.keywordInsertion-Deletion polymorphisms (INDELs)
dc.subject.keywordan alternative form of natural genetic variation
dc.subject.keywordhave become the focus of numerous research during the recent years. INDELs have potential features like low mutation rates
dc.subject.keywordmultiplexing capability and the ease of genotyping highly degraded DNA samples
dc.subject.keywordwhich make them more suitable to investigate population admixture events and a useful tool in the field of human identification. Based on the analysis of 38 autosomal INDELs
dc.subject.keywordwe established the degree of genetic structure in Santander through the typing of 500 healthy unrelated individuals. We reported allele frequencies and genetic parameters such as heterozygosity
dc.subject.keywordHardy Weinberg exact test
dc.subject.keywordgenetic distance analysis and linkage disequilibrium. We also
dc.subject.keywordevaluated statistical parameters such as discrimination power
dc.subject.keywordmatch probability and exclusion probability in order to detect the forensic efficiency of this panel. Significant deviation from HardyWeinberg expectations were found in six of the 38 markers studied (P< 0.01). The AMOVA indicated that the individual component of genetic variation represents 96.08% of the total genetic diversity which is related to the low value of FST found in the population. Also
dc.subject.keywordthe combined discrimination power and power of exclusion for the whole panel were 1 and 0.99619147
dc.subject.keywordrespectively. Santander remains as the same reproductive genetic unit with no substructure. The efficiency and ease of these markers make them a useful and interesting tool for future studies of human identification and genetic variation in natural populations. The present database will be the first database released for Santander
dc.subject.keywordColombia with these types of markers and will be useful for forensic and paternity purposes.
dc.titleanálisis poblacional de marcadores autosómicos indels en una muestra de individuos del departamento de Santander, Colombia
dc.title.englishInsertion-Deletion Polymorphisms, Human Identification, Santander, Population Structure, Admixture
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado
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