Análisis de los polimorfismos cyp2d6*4 y cyp2d6*10 en población mestiza y afrodescendiente del departamento de Nariño

Pitalúa Lizarazo, Shirley Andrea

Análisis de los polimorfismos cyp2d64 y cyp2d610 en población mestiza y afrodescendiente del departamento de Nariño

dc.contributor.advisor	Rondón González, Fernando
dc.contributor.advisor	Cifuentes Cardona, Laura Fernanda
dc.contributor.author	Pitalúa Lizarazo, Shirley Andrea
dc.contributor.evaluator	Hernández Torres, Jorge
dc.date.accessioned	2022-04-20T14:59:14Z
dc.date.available	2022-04-20T14:59:14Z
dc.date.created	2022-04-05
dc.date.embargoEnd	2027-04-05
dc.date.issued	2022-04-05
dc.description.abstract	Polimorfismos en el gen CYP2D6 causan diferencias en la forma como los individuos reaccionan ante la administración de la misma concentración en un fármaco; dentro de los polimorfismos de este gen se destacan CYP2D64 y CYP2D610 que conllevan a una actividad enzimática nula y disminuida, respectivamente. La frecuencia de estos polimorfismos varía dependiendo de la composición genética de la población; en el caso de Colombia ésta es una mezcla con contribuciones diferentes de amerindios, europeos y africanos, lo que supone contribuciones diferenciales en las frecuencias de los polimorfismos. El objetivo de este trabajo fue determinar la distribución de las frecuencias alélicas de los polimorfismos CYP2D64 y CYP2D610 en muestras poblacionales afrodescendientes (n=76) y mestizas (n=74) del sur de Colombia. Para esto se tomó sangre periférica, para extraer ADN, amplificar por PCR y genotipar cada polimorfismo con enzimas de restricción, a objeto de calcular las frecuencias alélicas y evaluar hipótesis de equilibrio genético y estructura poblacional. El alelo mutante del polimorfismo CYP2D64 (A) se encontró en todos los aislados poblacionales; mientras que el alelo (C) del polimorfismo CYP2D610 solo se detectó en Barbacoas, Magüí Payan y Pasto. En Magüí Payan y Policarpa se detectaron desviaciones del equilibrio de Hardy – Weinberg para CYP2D64 y en Pasto para CYP2D610. Éste último polimorfismo presenta diferencias en la distribución de frecuencias al considerar la comparación entre aislados poblacionales afrodescendientes vs mestizos. Estos hallazgos pueden favorecer con la baja diferenciación detectada en la evaluación de distintas hipótesis de estructura genética. Los resultados acá reportados contribuyen con el conocimiento farmacogenómico en Colombia en general y del departamento de Nariño en particular.
dc.description.abstractenglish	Polymorphisms in the CYP2D6 gene cause differences in how individuals react to administration of the same concentration of a drug; Within the polymorphisms of this gene, CYP2D64 and CYP2D610 stand out, which lead to null and decreased enzymatic activity, respectively. The frequency of these polymorphisms varies depending on the genetic composition of the population; In the case of Colombia, this is a mixture with different contributions from Amerindians, Europeans and Africans, which implies differential contributions in the frequencies of the polymorphisms. The objective of this report was to determine the distribution of the allelic frequencies of the CYP2D64 and CYP2D610 polymorphisms in Afro-descendant (n=76) and mestizo (n=74) population samples from southern Colombia. For this, peripheral blood was taken to extract DNA, amplify by PCR and genotype each polymorphism with restriction enzymes, in order to calculate allelic frequencies and evaluate hypotheses of genetic balance and population structure. The mutant allele of the CYP2D64 polymorphism (A) was found in all population isolates; while allele (C) of the CYP2D610 polymorphism was only detected in Barbacoas, Magüí Payan and Pasto. In Magüí Payan and Policarpa, deviations from the Hardy-Weinberg equilibrium were detected for CYP2D64 and in Pasto for CYP2D610. This last polymorphism presents differences in the distribution of frequencies when considering the comparison between Afro-descendant population isolates vs mestizos. These findings may favor the low differentiation detected in the evaluation of different genetic structure hypotheses. The results reported here contribute to pharmacogenomic knowledge in Colombia in general and in the department of Nariño in particular.
dc.description.degreelevel	Pregrado
dc.description.degreename	Biólogo
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.identifier.instname	Universidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponame	Universidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourl	https://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.uri	https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/10063
dc.language.iso	spa
dc.publisher	Universidad Industrial de Santander
dc.publisher.faculty	Facultad de Ciencias
dc.publisher.program	Biología
dc.publisher.school	Escuela de Biología
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommons	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.license	Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject	Farmacogenética
dc.subject	Polimorfismo genético
dc.subject	Nariño Colombia
dc.subject	Frecuencia CYP2D6
dc.subject.keyword	Pharmacogenetics
dc.subject.keyword	Genetic polymorphism
dc.subject.keyword	CYP2D6 frequency
dc.title	Análisis de los polimorfismos cyp2d64 y cyp2d610 en población mestiza y afrodescendiente del departamento de Nariño
dc.title.english	Analysis of CYP2D6 * 4 and CYP2D6 * 10 polymorphisms in a mestizo and Afro-descendant population of the department of Nariño
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.local	Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado
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