Polimorfismos del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminérgico acoplado a la proteína g (grk4) como factores de riesgo para hipertensión arterial esencial (hae) en una muestra poblacional de Bucaramanga

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dc.contributor.advisorCastillo Pico, Adriana
dc.contributor.authorLeón, Francisco Javier
dc.date.accessioned2024-03-03T18:45:24Z
dc.date.available2011
dc.date.available2024-03-03T18:45:24Z
dc.date.created2011
dc.date.issued2011
dc.description.abstractSe ha sugerido que los receptores del gen de la quinasa 4 acoplados a las proteínas G (GRKs) están asociados al desarrollo de la hipertensión arterial esencial (HAE) y específicamente los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) y 1711C>T (A486V) de los receptores dopaminergicos (DR1), porque afectan su actividad al hiperfosforilarlos, fenómeno que se refleja en la disminución de su capacidad de unión con la proteína G, cesando el efecto natriurético, y posibilitando el incremento de la carga de sodio y agua en el túbulo contorneado proximal y consecuentemente un aumento de la tensión arterial. Objetivo: Determinar si los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) y 1711C>T (A486V) del gen de la quinasa 4 (GRK4) del receptor dopaminérgico acoplado a la proteína G son factores de riesgo independientes para HAE en una muestra poblacional de Bucaramanga. Materiales y métodos: se seleccionaron un total de 549 individuos con HAE (casos) y 552 normotensos (controles), pareados por sexo, edad e índice de masa corporal (IMC). Para el cálculo de la muestra se contemplaron los parámetros: Nivel de confianza del 95%, poder de 86%, riesgo relativo esperado (RRE) de 2.0 y la frecuencia del alelo de menor prevalencia que fue del 11%. Se extrajo ADN por el método de fenolŒcloroformo con posterior amplificación y detección por PCR-RFLP. Los datos obtenidos fueron analizados con los software Epi Info versión 3.5, Arlequín v 3.5 GenAlex 6.3 y Stata 9. Resultados y discusión: Los polimorfismos se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg (EH-W), el más diverso fue el 448G>T (R65L) con una frecuencia de heterocigotos del 47,8% y no se encontró estructura genética poblacional (Fst -0,000007). Para el análisis de asociación se empleo la regresión logística y no se encontró asociación entre ninguno de los polimorfismos del gen GRK4 y la HAE en la muestra poblacional estudiada.
dc.description.abstractenglishIt has been suggested that the receptors kinase 4 gene coupled to G proteins (GRKs) are associated with the development of essential hypertension (EH) and specifically the polymorphisms 448G> T (R65L), 679C> T (A142V) and 1711C> T (A486V) of dopamine receptors (DR1), because they affect its activity when being hyperphosphorylated- This phenomenon is reflected in the decline of their bond with the protein G, ceasing the natriuretic effect and enabling the increase of the load sodium and water in the proximal tubule and consequently an increase in blood pressure. Objective: To determine whether polymorphisms 448G> T (R65L), 679C> T (A142V) and 1711C> T (A486V) of the G protein-coupled receptor kinase 4 gene (GRK4) are independent risk factors for EH in a population sample of Bucaramanga. Materials and methods: We selected a total of 549 individuals with EH (cases) and 552 normotensive (controls), matched by sex, age and body mass index (BMI). To calculate the sample the following parameters were considered: confidence level of 95%, power of 86%, expected relative risk (ERR) of 2.0 and minor allele frequency of prevalence was 11%. DNA was extracted by phenol-chloroform method with subsequent amplification and detection by PCR-RFLP. The data were analyzed with Epi Info software version 3.5, Arlequin v 3.5 GenAlEx 6.3 and Stata 9. Results and discussion: The polymorphisms were in Hardy-Weinberg equilibrium (EH-W), the most different were 448G>T (R65L) with a heterozygote frequency of 47.8% and a population genetic structure was not found (Fst -0.000007). For the association analysis, logistic regression was used and we did not find any association between any of the GRK4 gene polymorphisms and EH in the sample population studied.
dc.description.degreelevelMaestría
dc.description.degreenameMagíster en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/25819
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programMaestría en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.publisher.schoolEscuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subjectGen GRK4
dc.subjectPolimorfismos
dc.subject448G>T (R65L)
dc.subject679C>T (A142V)
dc.subject1711C>T (A486V)
dc.subjectcaso-control
dc.subjectproteína G
dc.subjecthipertensión arterial
dc.subject.keywordGene GRK4
dc.subject.keywordPolymorphisms 448G> T (R65L)
dc.subject.keyword679C> T (A142V)
dc.subject.keyword1711C> T (A486V)
dc.subject.keywordCase-control study
dc.subject.keywordprotein G
dc.subject.keywordessential
dc.titlePolimorfismos del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminérgico acoplado a la proteína g (grk4) como factores de riesgo para hipertensión arterial esencial (hae) en una muestra poblacional de Bucaramanga
dc.title.englishThe polymorphisms in the G protein-coupled receptor kinase 4 gene (GRK4) (R65L, A142V and A486V) and essential hypertension as risk factors for essential hypertension (EH) in a population sample of Bucaramanga
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria
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