Caracterización in silico de exones y secuencias específicas de unión para factores de la transcripción en los intrones del gen PARKIN RBR E3 Ubiquitina Proteína Ligasa 3 (PRKN) humana

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dc.contributor.advisorMartínez Pérez, Francisco José
dc.contributor.advisorBarrios Hernández, Carlos Jaime
dc.contributor.authorArdila Sandoval, Erika Paola
dc.contributor.evaluatorHernández Torres, Jorge
dc.date.accessioned2023-05-30T12:42:32Z
dc.date.available2023-05-30T12:42:32Z
dc.date.created2023-05-26
dc.date.embargoEnd2026-05-26
dc.date.issued2023-05-26
dc.description.abstractLa Enfermedad de Parkinson (EP) es una alteración neurológica degenerativa que afecta la actividad motora de más de 6,1 millones de personas y se estima que para el 2040 habrá alrededor de 17 millones de personas con la EP. Uno de los genes relacionados con la EP es PRKN que contribuye en la mitogafia. El gen tiene 1.380.350 pb, sus mutaciones se asocian con la EP y algunas son la causa recesiva más común. Además, se han reportado 6 variantes de ARNm. Por ejemplo, la variante 1 (V1) tiene 4.178 pb. Por lo tanto, más de 1.376.172 pb corresponderán a intrones. No obstante, se desconoce si algunos de ellos tienen elementos de regulación de la trascripción y de la traducción. Para ello, primero se alinearon las variantes de ARNm con el gen. Las posiciones homólogas y su verificación respecto al GenBank mostraron que el primer intrón tuvo más de 300.000 pb, un grupo de 5 intrones de 150.000 a 200.000 pb y otro grupo, menor a 50.000 pb. En estos, los softwares GenScan y Web AUGUSTUS mostraron elementos promotores de la transcripción y 129 exones, con una o más señales de poliadenilación. El programa en línea PROSITE, mostró que más de la mitad de éstos corresponden a sitios de fosforilación, una cuarta parte para miristilación y el resto para otros elementos. Nuestros resultados indican que en los intrones del gen PRKN podrían codificar para nuevas proteínas que posiblemente participarán en la EP.
dc.description.abstractenglishParkinson's disease (PD) is a degenerative neurological disorder that affects the motor activity of more than 6.1 million people, and it is estimated that by 2040 there will be around 17 million people with PD. One of the genes related to PD is PRKN which contributes to mitophagy. The gene has 1,380,350 base pairs (bp), its mutations are associated with PD and some are the most common recessive cause. In addition, 6 mRNA variants have been reported. For example, variant 1 (V1) is 4,178 bp. Therefore, more than 1,376,172 bp would correspond to introns. However, it is not known whether some of them have transcription and translation regulatory elements. For this purpose, mRNA variants were first aligned to the gene. The homologous positions and their verification against GenBank showed that the first intron had more than 300 thousand bp, a group of 5 introns from 150 to 200 thousand bp and another group, less than 50 thousand bp. In these, GenScan and Web AUGUSTUS software showed transcription promoter elements and 129 exons, with one or more polyadenylation signals. The PROSITE online program showed that more than half of these correspond to phosphorylation sites, a quarter to myristylation and the rest to other elements. Our results indicate that introns in the PRKN gene may encode for new proteins that are likely to participate in PD.
dc.description.degreelevelPregrado
dc.description.degreenameBiólogo
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/14445
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias
dc.publisher.programBiología
dc.publisher.schoolEscuela de Biología
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectParkinson
dc.subjectVariante
dc.subjectGen PRKN
dc.subjectIntrones
dc.subjectExones
dc.subjectMitocondrias
dc.subjectMitofagia
dc.subjectIn silico
dc.subject.keywordParkinson's
dc.subject.keywordVariant
dc.subject.keywordPRKN Gene
dc.subject.keywordIntrons
dc.subject.keywordExons
dc.subject.keywordMitochondria
dc.subject.keywordMitophagy
dc.subject.keywordIn silico
dc.titleCaracterización in silico de exones y secuencias específicas de unión para factores de la transcripción en los intrones del gen PARKIN RBR E3 Ubiquitina Proteína Ligasa 3 (PRKN) humana
dc.title.englishIn silico characterization of exons and specific binding sequences for transcription factors in the introns of the PARKIN RBR E3 Ubiquitin Protein Ligase (PRKN) gene
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado
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Biología