Estudio poblacional de los polimorfismos rs2075291 del gen apoa5, rs2241766 del gen de la adiponectina, rs1800571 del gen ppar-gamma y rs4998 del receptor beta 3-adrenergico, asociados al síndrome metabólico, en una población de Bucaramanga, Santander

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dc.contributor.advisorMantilla Mora, Gerardo
dc.contributor.advisorVargas Castellanos, Clara Inés
dc.contributor.authorHernández Espinosa, Valentina
dc.date.accessioned2024-03-04T01:21:19Z
dc.date.available2021
dc.date.available2024-03-04T01:21:19Z
dc.date.created2021
dc.date.issued2021
dc.description.abstractEl síndrome metabólico (SM) es una enfermedad multifactorial que incluye interacciones genéticoambientales, que generan alteraciones como el aumento de la glicemia, en los niveles de triglicéridos y de la presión arterial, obesidad central y una reducción del colesterol HDL. Se han identificado Polimorfismos de Nucleótido SimpleSNP en genes asociados con la alteración de rutas metabólicas que llevan al SM, como los son el gen ADRB3, APOA5, ADIPOQ y PPARG. Conocer la distribución de dichos polimorfismos permite identificar posibles diferencias antes de realizar estudios de asociación entre estos polimorfismos y el SM en la población. Se estableció la distribución de frecuencias de los polimorfismos rs4998 del gen ADRB3, rs2075291 del gen APOA5, rs2241766 del gen ADIPOQ y rs1800571 del gen PPARG a partir de la tipificación de 531 individuos sanos provenientes de una muestra de Bucaramanga, Santander. Las frecuencias alélicas, frecuencias genotípicas, equilibrio de Hardy Weinberg (EHW) y el análisis de frecuencias haplotípicas, fueron reportadas. De igual forma, se contrastaron estos resultados con otros obtenidos de la literatura. Las frecuencias alélicas reflejaron mayormente la presencia del alelo ancestral en los cuatro SNP analizados. En los rs2075291 y rs1800571 no fue posible observar presencia del genotipo homocigoto de alelo mutado. No se evidenciaron desviaciones significativas del EHW en ninguno de los SNP estudiados (p >0,05). Se detectaron siete haplotipos siendo el haplotipo CCTC el más frecuente (0.6929). La distribución de las frecuencias de los polimorfismos analizados concuerdan con las publicadas para poblaciones Latinoamericanas y europeas. Todos los SNP se encontraron en equilibrio de HW, esto indica que la población está conformada por individuos que se mezclan al azar. Finalmente, los hallazgos obtenidos son los primeros reportados para estos polimorfismos en Santander y Colombia, lo cual será útil para la implementación de futuros estudios que busquen establecer posible asociación genética con el SM
dc.description.abstractenglishMetabolic Syndrome (MetS) is a multifactorial disease that includes geneticenvironmental interactions, which generate alterations such as increased fasting blood glucose, increased blood triglyceride levels and blood pressure, central obesity and a reduction in HDL cholesterol. Some SNP Polymorphisms have been identified in genes associated with the alteration of metabolic pathways that lead to MetS, The frequency distribution of the polymorphisms rs4998 of the ADRB3 gene, rs2075291 of the APOA5 gene, rs2241766 of the ADIPOQ gene and rs1800571 of the PPARG gene was established from the typing of 531 unrelated healthy individuals from Bucaramanga, Santander. Allele frequencies, genotype frequencies, Hardy Weinberg equilibrium (EHW) and haplotype frequency analysis were reported. Similarly, these results were contrasted with others obtained from the literature. The allelic frequencies mostly reflected the presence of the ancestral allele in the four SNPs analyzed. The rs2241766 of the ADIPOQ gene showed the highest frequency of heterozygotes (0.3522). In rs2075291 and rs1800571 it was not possible to observe the presence of the homozygous genotype of the mutated allele. There were no significant deviations of the EHW in any of the SNPs studied (p> 0.05). Seven haplotypes were detected, the CCTC haplotype being the most frequent (0.6929). Finally, the findings obtained are the first reported for these polymorphisms in Santander and Colombia, which will be useful for the implementation of future studies to establish a possible genetic association with MetS
dc.description.degreelevelMaestría
dc.description.degreenameMagíster en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/41886
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programMaestría en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.publisher.schoolEscuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subjectPolimorfismos de Nucleótido Simple- SNP
dc.subjectADRB3
dc.subjectAPOA5
dc.subjectADIPOQ
dc.subjectPPARG
dc.subjectSíndrome Metabólico
dc.subjectBucaramanga.
dc.subject.keywordSingle Nucleotide Polymorphism- SNP
dc.subject.keywordADRB3
dc.subject.keywordAPOA5
dc.subject.keywordADIPOQ
dc.subject.keywordPPARG
dc.subject.keywordMetabolic Syndrome
dc.subject.keywordBucaramanga.
dc.titleEstudio poblacional de los polimorfismos rs2075291 del gen apoa5, rs2241766 del gen de la adiponectina, rs1800571 del gen ppar-gamma y rs4998 del receptor beta 3-adrenergico, asociados al síndrome metabólico, en una población de Bucaramanga, Santander
dc.title.englishPopulation study of the polymorphism rs2075291 of the APOA5 gene, rs2241766 of the adiponectine, rs1800571 of the PPARGamma gene and rs4998 of the Beta 3Adrenergic Receptor, associated with Metabolic Syndrome, in a population of Bucaramanga, Santander*
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria
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