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Detección de mutaciones en el gen hnf1a en una población de pacientes con sospecha diagnóstica de diabetes mellitus tipo mody en Santander ( Colombia)

Resumen

La Diabetes Mellitus (DM) tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) es la forma monogénica de DM más común afectando entre un 1 y 3% de pacientes, con una prevalencia 1/10000, hace referencia a un tipo de diabetes que se presenta en individuos jóvenes, usualmente menores de 25 años y se caracteriza por un defecto en la secreción de insulina que puede ser moderado a severo. Se han descrito 14 genes asociados, siendo los más frecuentes GCK y HNF1A. Para establecer el diagnóstico correcto es necesario determinar la alteración molecular. En este trabajo se analizaron los exones 2 al 7 de HNF1A en una población con DM de inicio juvenil proveniente del oriente de Colombia. Se genotipificaron 104 individuos con diagnóstico de DM entre los 2 y 30 años de edad mediante secuenciación Sanger. Se identificaron 5 variantes previamente reportadas. La variante c.475C>T es la primera mutación causante de DM MODY reportada en población colombiana, aparece en un paciente no insulinodependiente, con glucosuria, nivel moderado de HbA1c, negatividad para auto-anticuerpos y peso normal. Se recomienda aumentar la población de estudio, así como secuenciar el resto del gen e incluir otros genes prevalentes como GCK. Se espera que estos resultados contribuyan al conocimiento de la DM tipo MODY en la región.