Determinación de la estructura genética humana de una muestra poblacional santandereana, mediante marcadores microsatélites

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dc.contributor.advisorVargas Castellanos, Clara Ines
dc.contributor.authorHincapié López, Martha Lucia
dc.date.accessioned2024-03-03T17:35:35Z
dc.date.available2009
dc.date.available2024-03-03T17:35:35Z
dc.date.created2009
dc.date.issued2009
dc.description.abstractIntroducción: El fenómeno de sub-estructura en las poblaciones desde hace varios años ha tenido un abordaje amplio, enfocado, entre otros, a la identificación y cuantificación de mezcla étnica presente en estudios de mapeo asociativo, para comprobar asociación de marcadores polimórficos en el desarrollo de enfermedades comunes complejas, responsable de falsos positivos. No obstante el reconocimiento de esta problemática, no se tiene suficiente información genética en el contexto nacional ni local que permita determinar la posible diferenciación de subgrupos poblacionales en cada región en particular. Objetivo: Determinar la estructura genética en una muestra poblacional de los seis Núcleos de Desarrollo Provincial del departamento de Santander, a partir del análisis de 19 marcadores microsatélites autosómicos. Metodología: Seleccionados aleatoriamente 395 ADN de la genoteca del Laboratorio de Genética Humana de la Universidad Industrial de Santander (GH-UIS), fueron amplificados 19 marcadores autosómicos STRs usando los “kits Powerplex® 16 y GenePrint ® Fluorescent STR Multiplex” (Promega) Resultados: En el análisis de equilibrio Hardy Weinberg (HW), no se obtuvieron diferencias estadísticamente significativas en 18 de 19 marcadores STRs autosómicos analizados en la población de Bucaramanga, acorde con el bajo valor de FST entre distintos grupos. El único marcador que mostró no estar en equilibrio HW en la población de Bucaramanga fue el F13B (valor de significancia de p=0,00264; después de aplicar la corrección de Bonferroni). Discusión: Las poblaciones representadas en los seis Núcleos de Desarrollo Provincial (NDP) presentaron alta diversidad genética intragrupos, que ratificó alta variabilidad entre individuos del departamento de Santander, determinada en el análisis molecular de varianza con base en frecuencias alélicas observadas para los 19 STRs analizados. Conclusión: La alta diversidad genética y el análisis molecular de varianza mostraron una baja diferenciación entre los NDP del departamento de Santander, evidenciando a la población como una misma unidad genética, no sub-estructurada.
dc.description.abstractenglishIntroduction: The phenomenon of substructure in the populations has been greatly analyzed for several years, especially on the identification and quantification of ethnic mixture present in studies of associative mapping, in order to verify association of polymorphic markers in the development of complex and common diseases, being responsible for false positives. Nevertheless, despite on the recognition of this issue, there is no enough genetic information in the national nor in local context that allows assessing the possible differentiation of sub-groups of population in each particular region. Objective: Determining the genetic structure of population sample the six Nucleus de Development Provincial the department Santander, by the analysis of 19 autosomal microsatellites markers. Methodology: Were randomly 395 DNA selected from the genoteca of the Human Genetic Laboratory at the Universidad Industrial de Santander (GH-UIS) using Epi info ver. 6.04 2001. Nineteen Short Tandem Repeat (STRs) markers were amplified, using “kits Powerplex® 16 y GenePrint ® Fluorescent STR Multiplex” (Promega). Results: In the Hardy Weinberg equilibrium (HWE) analysis (100 steps in Markov chain and 1000 dememorisation steps), we did not obtain statistically significant differences in 18 out of the 19 analyzed STRs markers in the population of Santander, according to the low value of FST between different groups. An unique marker that showed not to be in HWE in the population of Santander was the F13B (for a value of significance of p=0,00264; after applying the Bonferroni correction). Discussion: The populations represented in the six Nucleus de Development Provincial (NDP) presented a high genetic diversity intragroups, which ratified the high variability between the individuals, determined in the molecular analysis of variance based on the allelic frequencies observed for the 19 STRs analyzed. Conclusions: The high genetic diversity and the analysis of molecular variance displayed a low divergence between each NDP in Santander, suggesting this population as an equivalent genetic unit, which is not sub-structured
dc.description.degreelevelMaestría
dc.description.degreenameMagíster en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/22617
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programMaestría en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.publisher.schoolEscuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subjectSTRs; Sub-estructura poblacional; Frecuencias alélicas; Bucaramanga; Estudios de asociación
dc.subject.keywordSTRs; Population substructure; Allelic frequencies; Bucaramanga; Association studies
dc.titleDeterminación de la estructura genética humana de una muestra poblacional santandereana, mediante marcadores microsatélites
dc.title.englishDetermining the genetic structure of population sample santandereana, by microsatellites markers
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria
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