Identificación de los polimorfismos de inserción de elementos transponibles (TIPs) del retrovirus endógeno humano K (HERV-K) y su relación con leucemia mieloide aguda (LMA), por medio de análisis in silico

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dc.contributor.advisorOrozco Arias, Simón
dc.contributor.advisorGuyot, Romain
dc.contributor.authorCamargo Forero, Nicolás
dc.contributor.evaluatorMarchant Rojas, Sergio Andrés
dc.date.accessioned2022-06-08T10:59:04Z
dc.date.available2022-06-08T10:59:04Z
dc.date.created2021
dc.date.issued2021
dc.description.abstractLos retrovirus endógenos humanos (HERV) son retrotransposones LTR que se insertaron en el genoma humano mediante la infección viral exógena. A través de mutaciones, replicación y herencia mendeliana, dichos retrovirus componen actualmente el 8% del genoma humano. La familia HERV-K puede tener hasta cuatro marcos abiertos de lectura (ORF) que codifican las proteínas Gag, Pro, Pol, Env/Rec/Np9, las cuales se han visto implicadas en la carcinogénesis de diferentes tipos de cáncer tales como: cáncer de ovario, próstata, mama y leucemia. Dentro de los tipos de leucemia cabe resaltar la Leucemia Mieloide Aguda (LMA), la cual es un problema a nivel mundial debido a que representa el 1% de las muertes por cáncer en Estados Unidos y tiene una tasa de supervivencia del 29,5%. Por esta razón, se presenta una metodología para identificar la asociación estadística entre polimorfismos de inserción de elementos transponibles (TIPs) de HERV-K y leucemia mieloide aguda usando lecturas de secuenciación de genomas completos de pacientes y el software TIP_finder. Se encontraron 101 TIPs de HERV-K asociados a la LMA en un porcentaje entre el 44,4 al 56,6%, los cuales en su mayoría (70) se encontraban ubicados en la región 8q24.13 y 8q24.21. Además, en promedio cada paciente de LMA presentaba 80 TIPs de HERV-K asociados mientras que en los controles no había presencia de estos. Por otro lado, se encontró que los genes TRIB1, LRATD2, POU5F1B, MYC, PCAT1, PVT1 y CCDC26 podrían verse afectados por estas inserciones al causar desplazamiento o fragmentación de sus regiones de interés. Además, se propone una metodología para analizar la asociación entre una familia de elementos transponibles y una enfermedad específica. Finalmente, a través del análisis estadístico de X2 (α=0.05) se identificó que los TIPs de HERV-K reportados en este estudio están asociados estadísticamente con la leucemia mieloide aguda.
dc.description.abstractenglishHuman Endogenous RetroVirus (HERV) are Long Terminal Repeats (LTR) retrotransposons that were inserted into the human genome through exogenous viral infection. Through mutation, replication and Mendelian inheritance, such retroviruses currently make up to 8% of the human genome. The HERV-K family can have up to four Open Reading Frames (ORF) encoding Gag, Pro, Pol, Env/Rec/Np9 proteins, which have been implicated in the carcinogenesis of different types of cancer such as ovarian, prostate, breast and leukemia, among others. Considering Leukemia, it is worth highlighting Acute Myeloid Leukemia (AML), a considerable problem given that it represents 1% of cancer deaths in the United States and has a survival rate of 28.7%. In this work, we present a methodology to identify the statistical association between HERV-K Transposable element Insertion Polymorphisms (TIPs) and acute myeloid leukemia using whole genome sequencing reads (patients and controls) via the TIP_finder software. Our results show that 101 HERV-K TIPs are associated with AML with a percentage between 44.4 to 56.6%, most of which (70) were located in the region from 8q24.13 to 8q24.21. In addition, it was found that on average each AML patient had 80 HERV-K associated TIPs which were not found in control patients. Moreover, it was found that TRIB1, LRATD2, POU5F1B, MYC, PCAT1, PVT1 and CCDC26 genes and its regions of interest could be displaced or fragmented by TIPs insertions. Furthermore, a general methodology was devised to facilitate the association analysis between transposable elements families and specific diseases. Finally, we conclude that the HERV-K TIPs reported in this study are statistically correlated with acute myeloid leukemia as confirmed by the X2 test with alpha equals 0.05.
dc.description.degreelevelPregrado
dc.description.degreenameBiólogo
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/10948
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Ciencias
dc.publisher.programBiología
dc.publisher.schoolEscuela de Biología
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectElementos transponibles
dc.subjectRetrovirus endógenos humanos
dc.subjectHERV-K
dc.subjectLeucemia mieloide aguda
dc.subjectTIPs
dc.subject.keywordTransposable Elements
dc.subject.keywordHuman Endogenous Retrovirus
dc.subject.keywordHERV-K
dc.subject.keywordAcute Myeloid Leukemia
dc.subject.keywordTIPs
dc.titleIdentificación de los polimorfismos de inserción de elementos transponibles (TIPs) del retrovirus endógeno humano K (HERV-K) y su relación con leucemia mieloide aguda (LMA), por medio de análisis in silico
dc.title.englishIdentification of transposable element insertion polymorphisms (TIPs) of human endogenous retrovirus K (HERV-K) and its correlation to acute myeloid leukemia (AML) by in silico analysis
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado
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Biología