Análisis de mutaciones en el gen brca1 en mujeres con cáncer de mama heredofamiliar atendidas en los servicios de oncología de Bucaramanga
| dc.contributor.advisor | Vargas Castellanos, Clara Ines | |
| dc.contributor.author | Sanabria Salas, María Carolina | |
| dc.date.accessioned | 2024-03-03T17:14:34Z | |
| dc.date.available | 2008 | |
| dc.date.available | 2024-03-03T17:14:34Z | |
| dc.date.created | 2008 | |
| dc.date.issued | 2008 | |
| dc.description.abstract | El cáncer de mama es un problema de salud pública a nivel mundial y en Santander es la 1ra causa de morbi-mortalidad por cáncer en mujeres. Todo cáncer se considera una enfermedad genética y mutaciones en los genes BRCA1-2, confieren un riesgo de 60 a 80% para cáncer de mama. Este estudio se limitó a buscar las 2 mutaciones BRCA1 más reportadas según el BIC. Objetivo. Determinar la presencia de mutaciones específicas (185delAG, exon 2 y 5382insC, exon 20) en el gen BRCA1 en mujeres con cáncer de mama heredo-familiar, atendidas en los diferentes servicios de oncología de Bucaramanga. Métodos. La muestra incluyó 30 pacientes, de las cuales se obtuvo un consentimiento informado, un cuestionario dirigido y sangre venosa para los estudios moleculares, todo respectivamente codificado. El análisis molecular se realizó mediante PCR-Mismatch, para introducir o eliminar sitios de restricción, y digestión enzimática (HinfI o DdeI). Resultados.No se hallaron las mutaciones que se estaban buscando en el gen BRCA1 en ninguna de las pacientes. Conclusión. Se requieren más estudios al respecto para hacer una mayor contribución al conocimiento de la epidemiología molecular del cáncer de mama en Bucaramanga, Santander. Este estudio pretende motivar a la comunidad científica para continuar con la investigación de los aspectos moleculares del cáncer de mama en pacientes de Bucaramanga, Santander con riesgo para la enfermedad, con el objeto de ofrecer un abordaje más integral, brindándoles de esta manera, mayores posibilidades de sobrevida, una mejor calidad de vida e incluso de curación. | |
| dc.description.abstractenglish | Breast cancer is considered a worldwide public health problem, and inSantander is the first leading cause of morbid-mortality by cancer in women. Every cancer isconsidered a genetic disease and mutations in BRCA1-2 genes arises the risk for breast cancer in60 - 80%. This study just pretended to look for the two most frequent BRCA1 mutations reported inthe BIC database. Aim. Determine the presence of specific mutations (185delAG, exon 2 and5382insC, exon 20) in the BRCA1 gene, in women with familial/nereditary breast cancer followed insome of the oncology services in Bucaramanga. Methods. The sample included 30 patients and aninform consent, a questionnaire and a blood sample, all with the respective codes, were obtain.The molecular analysis was done with the PCR-Mismatch method, to insert or eliminate a restrictionsite, and an enzymatic digestion (Hinfl or Ddel). Results. None of the specific mutations werefound in this cohort of patients. Conclusions. More studies are needed about molecularepidemiology of breast cancer in Bucaramanga, Santander, in order to make a bigger contributionto this issue. This study pretends to make the scientific community to be interested in keep doingmolecular studies about breast cancer in patients at risk for the disease in Bucaramanga,Santander, and therefore, being able to offer to the patients, more survival possibilities, a betterquality of life and even healing of the disease | |
| dc.description.degreelevel | Maestría | |
| dc.description.degreename | Magíster en Ciencias Básicas Biomédicas | |
| dc.format.mimetype | application/pdf | |
| dc.identifier.instname | Universidad Industrial de Santander | |
| dc.identifier.reponame | Universidad Industrial de Santander | |
| dc.identifier.repourl | https://noesis.uis.edu.co | |
| dc.identifier.uri | https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/21869 | |
| dc.language.iso | spa | |
| dc.publisher | Universidad Industrial de Santander | |
| dc.publisher.faculty | Facultad de Salud | |
| dc.publisher.program | Maestría en Ciencias Básicas Biomédicas | |
| dc.publisher.school | Escuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico | |
| dc.rights | http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/ | |
| dc.rights.accessrights | info:eu-repo/semantics/openAccess | |
| dc.rights.creativecommons | Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0) | |
| dc.rights.license | Attribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0) | |
| dc.rights.uri | http://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0 | |
| dc.subject | Cáncer de Mama Heredo/familiar | |
| dc.subject | Gen BRCA1 | |
| dc.subject | Mutaciones de Línea Germinal | |
| dc.subject | Epidemiología Molecular del Cáncer de | |
| dc.subject.keyword | Hereditary/Familiar Breast Cancer | |
| dc.subject.keyword | BRCA1 Gene | |
| dc.subject.keyword | Germline Mutations | |
| dc.subject.keyword | MolecularEpidemiology of Breast Cancer. | |
| dc.title | Análisis de mutaciones en el gen brca1 en mujeres con cáncer de mama heredofamiliar atendidas en los servicios de oncología de Bucaramanga | |
| dc.title.english | Mutational analysis in the brca1 gene in women with familial/hereditary breast cancer followed in some of the oncology services in bucaramanga. | |
| dc.type.coar | http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce | |
| dc.type.hasversion | http://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc | |
| dc.type.local | Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria |