Análisis evolutivo del gen PRKN en el orden Primates

Cangrejo Useda, Yordy Stiven

Análisis evolutivo del gen PRKN en el orden Primates

dc.contributor.advisor	Martínez Pérez, Francisco José
dc.contributor.advisor	Vera Cala, Lina María
dc.contributor.author	Cangrejo Useda, Yordy Stiven
dc.contributor.evaluator	Fuentes Lorenzo, Jorge Luis
dc.date.accessioned	2023-11-02T15:08:44Z
dc.date.available	2023-11-02T15:08:44Z
dc.date.created	2023-11-01
dc.date.issued	2023-11-01
dc.description.abstract	La Enfermedad de Parkinson es un trastorno neurodegenerativo que afecta a la población mundial. Se estima que el número de personas afectadas aumentará a los 17 millones para el 2040. Aunque no se conocen las características fisiológicas de la enfermedad, se ha establecido una relación con variantes y mutaciones del gen PRKN. El gen se caracteriza por tener un tamaño promedio de 1 200 000 pb. Sin embargo, el ARNm tiene un tamaño promedio de 4000 pb, lo cual hace que tan sólo el 0.3% del gen sean exones. La diferencia de tamaño entre exones e intrones predispone diversas preguntas acerca de su origen, así como la posibilidad de encontrar ARNm dentro de ellos, sin embargo, no se sabe el estado evolutivo de PRKN en Primates, ni las posibles implicaciones fisiológicas del mismo. Para esto, se descargaron del GenBank las secuencias del gen PRKN de Primates y se delimitaron exones e intrones a partir de sus variantes. Se caracterizó la estructura proteica y se identificó la fase de los intrones de PRKN. Se hizo una comparación de posibles ORFs y exones dentro de los intrones de PRKN, y se estableció una relación evolutiva a partir de un árbol filogenético. La organización estructural promedio del gen se compone por entre 11 y 12 exones, los cuales mantienen un patrón de conservación hacia el extremo 3’. Así mismo, las fases de los intrones se mantienen conservadas hacia esta misma región, lo que significa que son intrones antiguos. La estructura de la proteína se mostró con mayor variación. Se determinaron posibles ORFs dentro de los intrones de las secuencias, así como sitios funcionales, los cuales se mostraron conservados. La especie C. jacchus mostró una agrupación filogenética en un suborden diferente. Aunque el gen esté conservado, los diferentes arreglos exónicos y posibles ORFs promueven cambios en PRKN.
dc.description.abstractenglish	Parkinson's disease is a neurodegenerative disorder that affects the world's population. The number of people affected is expected to increase to 17 million by 2040. Although the physiological characteristics of the disease are not known, a relationship has been established with variants and mutations of the PRKN gene. The gene is characterized by an average size of 1 200 000 bp, however, the mRNA has an average size of 4000 bp, it means that only 0.3% of the gene are exons. The difference in size between exons and introns raises several questions about their origin, as well as the possibility of finding mRNAs within them. However, neither the evolutionary status of PRKN in primates nor the possible physiological implications are known. For this purpose, the sequences of the primate PRKN gene were downloaded from the GenBank, and exons and introns were delimited based on their variant. The protein structure was characterized and the phase of PRKN introns was identified. A comparison of possible ORFs and exons within PRKN introns was made and an evolutionary relationship was established from a phylogenetic tree. The average structural organization of the gene is composed of 11 to 12 exons, which maintain a conservation pattern towards the 3' end. Likewise, the phases of the introns remain conserved towards this same region, which means that they are ancient introns. The protein structure was shown to have more variation. Possible ORFs within the introns of the sequences were determined, as well as functional sites, which were shown to be conserved. The species C. jacchus showed phylogenetic clustering in a different suborder. Although the gene is conserved, different exonic arrangements and possible ORFs promote changes in PRKN.
dc.description.degreelevel	Pregrado
dc.description.degreename	Biólogo
dc.description.orcid	https://orcid.org/0009-0006-8224-3445
dc.format.mimetype	application/pdf
dc.identifier.instname	Universidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponame	Universidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourl	https://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.uri	https://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/15108
dc.language.iso	spa
dc.publisher	Universidad Industrial de Santander
dc.publisher.faculty	Facultad de Ciencias
dc.publisher.program	Biología
dc.publisher.school	Escuela de Biología
dc.rights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrights	info:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coar	http://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommons	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.license	Atribución-NoComercial-SinDerivadas 2.5 Colombia (CC BY-NC-ND 2.5 CO)
dc.rights.uri	http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subject	Enfermedad de Parkinson
dc.subject	PRKN
dc.subject	Primates
dc.subject	Evolución
dc.subject	Fase del Intrón
dc.subject	Terapia génica
dc.subject.keyword	Parkinson Disease
dc.subject.keyword	PRKN
dc.subject.keyword	Primates
dc.subject.keyword	Evolution
dc.subject.keyword	Phase Intron
dc.subject.keyword	Genetic Therapy
dc.title	Análisis evolutivo del gen PRKN en el orden Primates
dc.title.english	Evolutionary analysis of the PRKN gene in the order Primates
dc.type.coar	http://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.hasversion	http://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.local	Tesis/Trabajo de grado - Monografía - Pregrado