Perfil de acilcarnitinas en una población adulta colombiana como herramienta diagnóstica de las deficiencias de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos

Osorio, José Henry; Pourfarzam, Morteza

Perfil de acilcarnitinas en una población adulta colombiana como herramienta diagnóstica de las deficiencias de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos

Autores

Osorio, José Henry

Pourfarzam, Morteza

Editor

Universidad Industrial de Santander

Descripción

  FUNDAMENTO Y OBJETIVO: la determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, sin embargo, existen pocos datos en la literatura relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Los objetivos del presente trabajo son llamar la atención acerca de los errores innatos de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en adultos.   PACIENTES Y MÉTODOS: fueron tomadas muestras de sangre de 316 adultos de los cuales 158 hombres y 158 mujeres, con un rango de edad comprendido entre 18 y 58 años; las muestras fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem.   RESULTADOS Y CONCLUSIONES: no fueron encontradas diferencias significativas relacionadas con el sexo. El intervalo y los valores promedio ± la desviación estándar son presentados. Es importante resaltar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Se revisó la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.   Palabras clave: Espectrometría de masas en tándem, ácidos grasos,  metabolismo, errores innatos del metabolismo.  