Perfil de acilcarnitinas en una población adulta colombiana como herramienta diagnóstica de las deficiencias de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasos

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dc.creatorOsorio, José Henry
dc.creatorPourfarzam, Morteza
dc.date2008-06-05
dc.date.accessioned2022-03-14T20:11:46Z
dc.date.available2022-03-14T20:11:46Z
dc.description  FUNDAMENTO Y OBJETIVO: la determinación de acilcarnitinas en sangre es una prueba útil en el diagnóstico de los errores hereditarios de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos, sin embargo, existen pocos datos en la literatura relacionados con valores de referencia para acilcarnitinas y si esos valores dependen de la edad o el sexo. Los objetivos del presente trabajo son llamar la atención acerca de los errores innatos de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos y establecer valores de referencia para acilcarnitinas en adultos.   PACIENTES Y MÉTODOS: fueron tomadas muestras de sangre de 316 adultos de los cuales 158 hombres y 158 mujeres, con un rango de edad comprendido entre 18 y 58 años; las muestras fueron analizadas por espectrometría de masas en tándem.   RESULTADOS Y CONCLUSIONES: no fueron encontradas diferencias significativas relacionadas con el sexo. El intervalo y los valores promedio ± la desviación estándar son presentados. Es importante resaltar la ausencia de hidroxiacilcarnitinas y glutarilcarnitina cuando se procesan muestras normales. Se revisó la bibliografía relacionada con los principales hallazgos clínicos y de laboratorio en las deficiencias de la B-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos.   Palabras clave: Espectrometría de masas en tándem, ácidos grasos,  metabolismo, errores innatos del metabolismo.  es-ES
dc.formatapplication/pdf
dc.identifierhttps://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/1127
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/5559
dc.languagespa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santanderes-ES
dc.relationhttps://revistas.uis.edu.co/index.php/revistamedicasuis/article/view/1127/1525
dc.rightsDerechos de autor 2008 Revista Médicas UISes-ES
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.sourceRevista Médicas UIS; v. 21 n. 2 (2008): Médicas UISpt-BR
dc.sourceMédicas UIS; Vol. 21 No. 2 (2008): Médicas UISen-US
dc.sourceMédicas UIS; Vol. 21 Núm. 2 (2008): Médicas UISes-ES
dc.source1794-5240
dc.source0121-0319
dc.titlePerfil de acilcarnitinas en una población adulta colombiana como herramienta diagnóstica de las deficiencias de la oxidación mitocondrial de los ácidos grasoses-ES
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/article
dc.typeinfo:eu-repo/semantics/publishedVersion
dspace.entity.type
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