Análisis molecular del intrón 3 y de los exones 3 y 6 del gen hprt para una familia colombiana afectada por el síndrome del lesch-nyhan

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dc.contributor.advisorSanabria Rodriguez, Fernando
dc.contributor.advisorCastillo Pico, Adriana
dc.contributor.authorGil Zapata, Adriana María
dc.date.accessioned2024-03-03T16:35:42Z
dc.date.available2007
dc.date.available2024-03-03T16:35:42Z
dc.date.created2007
dc.date.issued2007
dc.description.abstractEl síndrome de Lesch Nyhan (SLN) es un error innato del metabolismo recesivo ligado a X. SLN es una enfermedad rara que afecta fundamentalmente a los hombres mientras que las mujeres pueden ser sanas y las que heredan el genotipo responsable se comportan como portadoras. El SLN es causado por muy diversas mutaciones que se pueden presentar en el gen Hipoxantina fosforribosil transferasa (HPRT) y que hacen que la actividad enzimática, de la enzima codificada esté muy disminuida en la mayoría de los pacientes, ocasionando diferentes trastornos en el metabolismo de las purinas, lo cual trae como consecuencia trastornos neurocognitivos y comportamentales en los pacientes. No existe tratamiento para este trastorno y por ello es muy importante la consejería genética. En este trabajo se realizó el análisis molecular del intrón 3, del gen HPRT con el marcador del cromosoma X STR HPRTB; y la amplificación de los Exones 3 y 6 con posterior digestión con las enzimas PvuII y BamHI respectivamente. La secuenciación de los exones 3 y 6 del gen HPRT no mostró ninguna mutación. Sin embargo el marcador del cromosoma X HPRTB permitió identificar el alelo asociado a la mutación causante del SLN, en varios miembros de la familia. Este hallazgo demuestra la utilidad de esta técnica para la identificación de las mujeres portadoras y su utilidad en la consejería genética como método preventivo dado que en la actualidad no existe un tratamiento efectivo, la terapia génica sigue siendo de gran valor como método preventivo para los miembros de una familia con individuos afectados por la enfermedad.
dc.description.abstractenglishLesch Nyhan Syndrome (SLN) is an inborn error of metabolism and is considered an Xlinked recessive inherited disorder. Therefore is very rare, and males turn out to be more affected than women, which can be either healthy or asymptomatic carriers. Diverse mutations in the hypoxanthine phosphoribosyl transferase gene (HPRT) makes the enzymatic activity decrease in most of the patients causing different upheavals in the purine metabolism, which brings out neurocognitive and behavioral consequences. There is no treatment for this condition and why it is so important genetic counseling. The genetic studies confirmed the clinical and biochemical diagnostic for SLN in this family. This thesis performed the molecular analysis of intron 3 with the X chromosome's STR and, the amplification of exon 3 and 6 of the encoding gene and digestion with the restriction enzymes PvuII and BamHI respectively. Direct sequencing of the exons 3 and 6 of the gene was done and no mutation was found. Nevertheless the fluorescent markers HPRTB allowed to define the state of being or not a carrier in every woman of the family. In future studies is relevant amplify all the other exons in the HPRT gene, in order to characterize the mutation in this family of SLN. At the moment an effective treatment does not exist, therefore the genic therapy is a perspective towards the future and genetic counseling is still valuable as a preventive in the carrying women.
dc.description.degreelevelMaestría
dc.description.degreenameMagíster en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/20057
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programMaestría en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.publisher.schoolEscuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subjectLesch-Nyhan
dc.subjectGen HPRT
dc.subjectEnzimas de restricción
dc.subjectAfectado
dc.subjectPortador
dc.subjectConsejería genética.
dc.subject.keywordLesch-Nyhan
dc.subject.keywordGene
dc.subject.keywordRestriction Enzymes
dc.subject.keywordAffected
dc.subject.keywordCarrier
dc.subject.keywordGenetic Counseling.
dc.titleAnálisis molecular del intrón 3 y de los exones 3 y 6 del gen hprt para una familia colombiana afectada por el síndrome del lesch-nyhan
dc.title.englishMolecular analysis of intron 3 and exons 3 and 6 of hprt gene for a colombian family affected by lesh-nyhan syndrome*
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria
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