Facultad de Salud
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Browsing Facultad de Salud by browse.metadata.advisor "Castillo Pico, Adriana"
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Item Análisis molecular del intrón 3 y de los exones 3 y 6 del gen hprt para una familia colombiana afectada por el síndrome del lesch-nyhan(Universidad Industrial de Santander, 2007) Gil Zapata, Adriana María; Sanabria Rodriguez, Fernando; Castillo Pico, AdrianaEl síndrome de Lesch Nyhan (SLN) es un error innato del metabolismo recesivo ligado a X. SLN es una enfermedad rara que afecta fundamentalmente a los hombres mientras que las mujeres pueden ser sanas y las que heredan el genotipo responsable se comportan como portadoras. El SLN es causado por muy diversas mutaciones que se pueden presentar en el gen Hipoxantina fosforribosil transferasa (HPRT) y que hacen que la actividad enzimática, de la enzima codificada esté muy disminuida en la mayoría de los pacientes, ocasionando diferentes trastornos en el metabolismo de las purinas, lo cual trae como consecuencia trastornos neurocognitivos y comportamentales en los pacientes. No existe tratamiento para este trastorno y por ello es muy importante la consejería genética. En este trabajo se realizó el análisis molecular del intrón 3, del gen HPRT con el marcador del cromosoma X STR HPRTB; y la amplificación de los Exones 3 y 6 con posterior digestión con las enzimas PvuII y BamHI respectivamente. La secuenciación de los exones 3 y 6 del gen HPRT no mostró ninguna mutación. Sin embargo el marcador del cromosoma X HPRTB permitió identificar el alelo asociado a la mutación causante del SLN, en varios miembros de la familia. Este hallazgo demuestra la utilidad de esta técnica para la identificación de las mujeres portadoras y su utilidad en la consejería genética como método preventivo dado que en la actualidad no existe un tratamiento efectivo, la terapia génica sigue siendo de gran valor como método preventivo para los miembros de una familia con individuos afectados por la enfermedad.Item Caracterización genética y análisis de segregación de diez marcadores strs del cromosoma x en una muestra de individuos del departamento de Santander(Universidad Industrial de Santander, 2007) Pico Romero, Adriana Lucia; Castillo Pico, AdrianaEl análisis de los STRs del cromosoma X es actualmente de gran interés para el estudio genético de poblaciones y en el campo forense como herramienta en pruebas de filiación. Varios STRs del X han sido recientemente validados para uso forense revelando su eficiencia como complemento de STRs autosómicos y del cromosoma Y, especialmente en casos complejos de filiación; pero cientos de estudios son necesarios para estimar la distribución de frecuencias alélicas, parámetros de interés forense en diferentes poblaciones, la tasa de mutación y el desequilibrio de ligamiento para establecer bases de datos de poblaciónes de referencia. Este estudio tipificó 218 individuos no relacionados de Santander con 10 STRs del X usando una PCR multiplex para establecer el perfil genético de la población y comparar los resultados con poblaciones historicamente relacionadas. Esta muestra presentó una alta diversidad genética (0,6356-0,9141), un alto poder de discriminación en hombres (1 en 3X106) y en mujeres (1 en 9X1010) para estos 10 sistemas, igualmente un alto poder de exclusión en dúos (99.993%) y en tríos (99.9999%). Se calculó la tasa de mutación para estos marcadores en 94 grupos familiares, estableciéndose una tasa de mutación de 2.74 X10-3 (95% I.C. 0,38-5,40) por locus/meiosis para los 10 loci. Estos marcadores han demostrados tener en la población santandereana una diversidad genética suficientemente elevada para ser usados en pruebas de filiación y de identificación humana. Al igual que este estudio servirá de referencia para otros laboratorios en Colombia que deseen implementar este tipo de marcadores.Item Polimorfismos del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminérgico acoplado a la proteína g (grk4) como factores de riesgo para hipertensión arterial esencial (hae) en una muestra poblacional de Bucaramanga(Universidad Industrial de Santander, 2011) León, Francisco Javier; Castillo Pico, AdrianaSe ha sugerido que los receptores del gen de la quinasa 4 acoplados a las proteínas G (GRKs) están asociados al desarrollo de la hipertensión arterial esencial (HAE) y específicamente los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) y 1711C>T (A486V) de los receptores dopaminergicos (DR1), porque afectan su actividad al hiperfosforilarlos, fenómeno que se refleja en la disminución de su capacidad de unión con la proteína G, cesando el efecto natriurético, y posibilitando el incremento de la carga de sodio y agua en el túbulo contorneado proximal y consecuentemente un aumento de la tensión arterial. Objetivo: Determinar si los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) y 1711C>T (A486V) del gen de la quinasa 4 (GRK4) del receptor dopaminérgico acoplado a la proteína G son factores de riesgo independientes para HAE en una muestra poblacional de Bucaramanga. Materiales y métodos: se seleccionaron un total de 549 individuos con HAE (casos) y 552 normotensos (controles), pareados por sexo, edad e índice de masa corporal (IMC). Para el cálculo de la muestra se contemplaron los parámetros: Nivel de confianza del 95%, poder de 86%, riesgo relativo esperado (RRE) de 2.0 y la frecuencia del alelo de menor prevalencia que fue del 11%. Se extrajo ADN por el método de fenolŒcloroformo con posterior amplificación y detección por PCR-RFLP. Los datos obtenidos fueron analizados con los software Epi Info versión 3.5, Arlequín v 3.5 GenAlex 6.3 y Stata 9. Resultados y discusión: Los polimorfismos se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg (EH-W), el más diverso fue el 448G>T (R65L) con una frecuencia de heterocigotos del 47,8% y no se encontró estructura genética poblacional (Fst -0,000007). Para el análisis de asociación se empleo la regresión logística y no se encontró asociación entre ninguno de los polimorfismos del gen GRK4 y la HAE en la muestra poblacional estudiada.