Caracterización genética y análisis de segregación de diez marcadores strs del cromosoma x en una muestra de individuos del departamento de Santander

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Date
2007
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Universidad Industrial de Santander
Abstract
El análisis de los STRs del cromosoma X es actualmente de gran interés para el estudio genético de poblaciones y en el campo forense como herramienta en pruebas de filiación. Varios STRs del X han sido recientemente validados para uso forense revelando su eficiencia como complemento de STRs autosómicos y del cromosoma Y, especialmente en casos complejos de filiación; pero cientos de estudios son necesarios para estimar la distribución de frecuencias alélicas, parámetros de interés forense en diferentes poblaciones, la tasa de mutación y el desequilibrio de ligamiento para establecer bases de datos de poblaciónes de referencia. Este estudio tipificó 218 individuos no relacionados de Santander con 10 STRs del X usando una PCR multiplex para establecer el perfil genético de la población y comparar los resultados con poblaciones historicamente relacionadas. Esta muestra presentó una alta diversidad genética (0,6356-0,9141), un alto poder de discriminación en hombres (1 en 3X106) y en mujeres (1 en 9X1010) para estos 10 sistemas, igualmente un alto poder de exclusión en dúos (99.993%) y en tríos (99.9999%). Se calculó la tasa de mutación para estos marcadores en 94 grupos familiares, estableciéndose una tasa de mutación de 2.74 X10-3 (95% I.C. 0,38-5,40) por locus/meiosis para los 10 loci. Estos marcadores han demostrados tener en la población santandereana una diversidad genética suficientemente elevada para ser usados en pruebas de filiación y de identificación humana. Al igual que este estudio servirá de referencia para otros laboratorios en Colombia que deseen implementar este tipo de marcadores.
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Keywords
STRs, Cromosoma X, Diversidad genética, Tasa de mutación, Santander.
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