Polimorfismos del gen de la quinasa 4 del receptor dopaminérgico acoplado a la proteína g (grk4) como factores de riesgo para hipertensión arterial esencial (hae) en una muestra poblacional de Bucaramanga
No Thumbnail Available
Date
2011
Authors
Advisors
Evaluators
Journal Title
Journal ISSN
Volume Title
Publisher
Universidad Industrial de Santander
Abstract
Se ha sugerido que los receptores del gen de la quinasa 4 acoplados a las proteínas G (GRKs) están asociados al desarrollo de la hipertensión arterial esencial (HAE) y específicamente los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) y 1711C>T (A486V) de los receptores dopaminergicos (DR1), porque afectan su actividad al hiperfosforilarlos, fenómeno que se refleja en la disminución de su capacidad de unión con la proteína G, cesando el efecto natriurético, y posibilitando el incremento de la carga de sodio y agua en el túbulo contorneado proximal y consecuentemente un aumento de la tensión arterial. Objetivo: Determinar si los polimorfismos 448G>T (R65L), 679C>T (A142V) y 1711C>T (A486V) del gen de la quinasa 4 (GRK4) del receptor dopaminérgico acoplado a la proteína G son factores de riesgo independientes para HAE en una muestra poblacional de Bucaramanga. Materiales y métodos: se seleccionaron un total de 549 individuos con HAE (casos) y 552 normotensos (controles), pareados por sexo, edad e índice de masa corporal (IMC). Para el cálculo de la muestra se contemplaron los parámetros: Nivel de confianza del 95%, poder de 86%, riesgo relativo esperado (RRE) de 2.0 y la frecuencia del alelo de menor prevalencia que fue del 11%. Se extrajo ADN por el método de fenolŒcloroformo con posterior amplificación y detección por PCR-RFLP. Los datos obtenidos fueron analizados con los software Epi Info versión 3.5, Arlequín v 3.5 GenAlex 6.3 y Stata 9. Resultados y discusión: Los polimorfismos se encontraron en equilibrio de Hardy-Weinberg (EH-W), el más diverso fue el 448G>T (R65L) con una frecuencia de heterocigotos del 47,8% y no se encontró estructura genética poblacional (Fst -0,000007). Para el análisis de asociación se empleo la regresión logística y no se encontró asociación entre ninguno de los polimorfismos del gen GRK4 y la HAE en la muestra poblacional estudiada.
Description
Keywords
Gen GRK4, Polimorfismos, 448G>T (R65L), 679C>T (A142V), 1711C>T (A486V), caso-control, proteína G, hipertensión arterial