Caracterización genética y análisis de segregación de diez marcadores strs del cromosoma x en una muestra de individuos del departamento de Santander

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dc.contributor.advisorCastillo Pico, Adriana
dc.contributor.authorPico Romero, Adriana Lucia
dc.date.accessioned2024-03-03T16:35:42Z
dc.date.available2007
dc.date.available2024-03-03T16:35:42Z
dc.date.created2007
dc.date.issued2007
dc.description.abstractEl análisis de los STRs del cromosoma X es actualmente de gran interés para el estudio genético de poblaciones y en el campo forense como herramienta en pruebas de filiación. Varios STRs del X han sido recientemente validados para uso forense revelando su eficiencia como complemento de STRs autosómicos y del cromosoma Y, especialmente en casos complejos de filiación; pero cientos de estudios son necesarios para estimar la distribución de frecuencias alélicas, parámetros de interés forense en diferentes poblaciones, la tasa de mutación y el desequilibrio de ligamiento para establecer bases de datos de poblaciónes de referencia. Este estudio tipificó 218 individuos no relacionados de Santander con 10 STRs del X usando una PCR multiplex para establecer el perfil genético de la población y comparar los resultados con poblaciones historicamente relacionadas. Esta muestra presentó una alta diversidad genética (0,6356-0,9141), un alto poder de discriminación en hombres (1 en 3X106) y en mujeres (1 en 9X1010) para estos 10 sistemas, igualmente un alto poder de exclusión en dúos (99.993%) y en tríos (99.9999%). Se calculó la tasa de mutación para estos marcadores en 94 grupos familiares, estableciéndose una tasa de mutación de 2.74 X10-3 (95% I.C. 0,38-5,40) por locus/meiosis para los 10 loci. Estos marcadores han demostrados tener en la población santandereana una diversidad genética suficientemente elevada para ser usados en pruebas de filiación y de identificación humana. Al igual que este estudio servirá de referencia para otros laboratorios en Colombia que deseen implementar este tipo de marcadores.
dc.description.abstractenglishThe study of X chromosome STRs is at the present time of great interest in population genetic studies, specially in the forensic field as well as in kinship testing. Several X-chromosome short tandem repeats (X-STRs) have been recently validated for forensic use revealing their efficiency in supplementing autosomal and Y-chromosomal STR analyses, especially in complex cases of kinship testing. Nevertheless, further studies are still needed on allele frequency distributions in different populations, forensic efficiency parameters, mutation rates and linkage disequilibrium, in order to establish reference population databases. In this study a total of 218 unrelated individuals from the Santander Department were typed for ten X chromosome STRs using a multiplex PCR in order to establish the genetic profile of this population and also to compare our results with those from historically related populations. In this sample, gene diversities varied between 0.6356 and 0.9141; and for this set of 10 X-STRs a high discrimination power was obtained for both male (1 in 3x106) and female (1 in 9x1010) samples as well as high mean exclusion chance in duos (99.993%) and trios (99.9999%). Reliable estimates of mutation rates for these markers in 94 family groups, the overall observed mutation rate was of 2.74x10-3 (95% CI 0.75-7.00 x10-3) per locus/meiosis, across the 10 loci. These markers have demonstrated to have high genetic diversities in the santanderean population sufficiently elevated to be used in kinship testing and human identification. Like this study will serve as reference for other laboratories in Colombia that wish to implement this type of markers
dc.description.degreelevelMaestría
dc.description.degreenameMagíster en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/20056
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programMaestría en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.publisher.schoolEscuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subjectSTRs
dc.subjectCromosoma X
dc.subjectDiversidad genética
dc.subjectTasa de mutación
dc.subjectSantander.
dc.subject.keywordSTRs
dc.subject.keywordX-Chromosome
dc.subject.keywordGenetic diversities
dc.subject.keywordMutation rate
dc.subject.keywordSantander Department.
dc.titleCaracterización genética y análisis de segregación de diez marcadores strs del cromosoma x en una muestra de individuos del departamento de Santander
dc.title.englishGenetic profile characterization and segregation analysis of 10 x-chromosome strs in a sample of individuals from santander department*
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria
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