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Utilidad del Face2Gene como herramienta diagnóstica de síndromes genéticos en consulta de pediatría

Resumen

La variabilidad de fenotipo entre diferentes pacientes de una misma enfermedad genética suele generar dificultades en aproximación diagnóstica, el uso de nuevas tecnologías como el análisis facial por inteligencia artificial surge como nueva herramienta de ayuda. Face2Gene® entrega una lista de opciones diagnósticas y su probabilidad derivada de las fotos; se evalúa el rendimiento diagnóstico de la aplicación en nuestra población. Estudio de tecnología diagnóstica con muestreo tipo casos y controles en pacientes <12 años divididos en 1 grupo con síndrome de Down (SD), y 2 grupos controles, con patologías genéticas (diferentes a SD), y de pediatría general con 44, 25 y 25 pacientes respectivamente. Análisis de datos con curvas ROC, sensibilidad, especificidad e intervalos de confianza del 95%. De los 44 pacientes del grupo 1, siempre el primer diagnóstico fue SD, el porcentaje fue alto en 38/44 con los 6 restantes porcentaje medio. Valores predictivos positivos altos para el grupo 1, medios para el grupo 2, en comparativa con los controles sanos. El área bajo la curva ROC es de 0.994 para el grupo SD. Para SD la sensibilidad y especificidad es alta para realizar diagnóstico, similar a otros estudios que llegan cerca al 100%; los otros síndromes genéticos se individualiza los casos debido a que el rendimiento depende de la prevalencia de la enfermedad y cantidad de fotos cargadas a la aplicación. El análisis facial en las enfermedades genéticas tiene rendimiento demostrado aprovechable en la consulta para reducir tiempos y costos.