Utilidad del Face2Gene como herramienta diagnóstica de síndromes genéticos en consulta de pediatría

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dc.contributor.advisorContreras García, Gustavo Adolfo
dc.contributor.advisorAcevedo Villafañe, Claudia Paola
dc.contributor.authorArias Flórez, Juan Sebastián
dc.contributor.evaluatorVargas Castellanos, Clara Inés
dc.contributor.evaluatorPeña Ordóñez, Jesús Alirio
dc.date.accessioned2022-06-02T20:40:01Z
dc.date.available2022-06-02T20:40:01Z
dc.date.created2022-05-11
dc.date.embargoEnd2023-05-11
dc.date.issued2022-05-11
dc.description.abstractLa variabilidad de fenotipo entre diferentes pacientes de una misma enfermedad genética suele generar dificultades en aproximación diagnóstica, el uso de nuevas tecnologías como el análisis facial por inteligencia artificial surge como nueva herramienta de ayuda. Face2Gene® entrega una lista de opciones diagnósticas y su probabilidad derivada de las fotos; se evalúa el rendimiento diagnóstico de la aplicación en nuestra población. Estudio de tecnología diagnóstica con muestreo tipo casos y controles en pacientes <12 años divididos en 1 grupo con síndrome de Down (SD), y 2 grupos controles, con patologías genéticas (diferentes a SD), y de pediatría general con 44, 25 y 25 pacientes respectivamente. Análisis de datos con curvas ROC, sensibilidad, especificidad e intervalos de confianza del 95%. De los 44 pacientes del grupo 1, siempre el primer diagnóstico fue SD, el porcentaje fue alto en 38/44 con los 6 restantes porcentaje medio. Valores predictivos positivos altos para el grupo 1, medios para el grupo 2, en comparativa con los controles sanos. El área bajo la curva ROC es de 0.994 para el grupo SD. Para SD la sensibilidad y especificidad es alta para realizar diagnóstico, similar a otros estudios que llegan cerca al 100%; los otros síndromes genéticos se individualiza los casos debido a que el rendimiento depende de la prevalencia de la enfermedad y cantidad de fotos cargadas a la aplicación. El análisis facial en las enfermedades genéticas tiene rendimiento demostrado aprovechable en la consulta para reducir tiempos y costos.
dc.description.abstractenglishPhenotypic variation between patients of a genetic disease tends to hinder the diagnostic approach. Employment of new technologies, such as facial recognition through artificial intelligence, arises as a helpful tool. Face2Gene® suggests a cluster of syndromes and its probability, based on photos of the patient. In this study we assess diagnostic performance of Face2Gene in our population, through a diagnostic test study with case-control sampling strategy, in patients <12 years old, divided into one group with Down Syndrome (SD) and two control groups, with genetic diseases different from SD, and pediatric diseases in general; with 44, 25 and 25 patients respectively. Data analysis through ROC curves, sensitivity, specificity, and 95% confidence intervals was performed. In all of 44 patients in group 1, first suggested diagnosis was SD, probability was high in 38/44, the remaining 6 with medium probability. High positive predictive values for group 1, and intermediate for group 2, in comparison with healthy controls. ROC area under the curve was 0.994 for SD group. Sensitivity and specificity for SD diagnosis were high, in concordance with other studies with values close to 100%. In other genetic syndromes cases must be individualized since performance relies on prevalence of the disease and the amount of uploaded photos to the application. Facial analysis in genetic diseases has an adequate performance, useful in pediatric consult for reducing costs and time.
dc.description.degreelevelEspecialización
dc.description.degreenameEspecialista en Pediatría
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/10528
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programEspecialización en Pediatría
dc.publisher.schoolEscuela de Medicina
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.coarhttp://purl.org/coar/access_right/c_abf2
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectReconocimiento facial
dc.subjectSíndrome de Down
dc.subjectReconocimiento facial Automatizado
dc.subjectInteligencia artificia
dc.subject.keywordFacial recognition
dc.subject.keywordDown syndrome
dc.subject.keywordAutomated facial recognition
dc.subject.keywordArtificial intelligence
dc.titleUtilidad del Face2Gene como herramienta diagnóstica de síndromes genéticos en consulta de pediatría
dc.title.englishUsefulness of face2gene as a diagnostic instrument for genetic syndromes in pediatric consult
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/resource_type/c_7a1f
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Especialización
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