Detección de mutaciones en el gen hnf1a en una población de pacientes con sospecha diagnóstica de diabetes mellitus tipo mody en Santander ( Colombia)

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dc.contributor.advisorContreras Garcia, Gustavo Adolfo
dc.contributor.authorLopez Cepeda, Misael Leonardo
dc.date.accessioned2024-03-04T00:14:57Z
dc.date.available2018
dc.date.available2024-03-04T00:14:57Z
dc.date.created2018
dc.date.issued2018
dc.description.abstractLa Diabetes Mellitus (DM) tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young) es la forma monogénica de DM más común afectando entre un 1 y 3% de pacientes, con una prevalencia 1/10000, hace referencia a un tipo de diabetes que se presenta en individuos jóvenes, usualmente menores de 25 años y se caracteriza por un defecto en la secreción de insulina que puede ser moderado a severo. Se han descrito 14 genes asociados, siendo los más frecuentes GCK y HNF1A. Para establecer el diagnóstico correcto es necesario determinar la alteración molecular. En este trabajo se analizaron los exones 2 al 7 de HNF1A en una población con DM de inicio juvenil proveniente del oriente de Colombia. Se genotipificaron 104 individuos con diagnóstico de DM entre los 2 y 30 años de edad mediante secuenciación Sanger. Se identificaron 5 variantes previamente reportadas. La variante c.475C>T es la primera mutación causante de DM MODY reportada en población colombiana, aparece en un paciente no insulinodependiente, con glucosuria, nivel moderado de HbA1c, negatividad para auto-anticuerpos y peso normal. Se recomienda aumentar la población de estudio, así como secuenciar el resto del gen e incluir otros genes prevalentes como GCK. Se espera que estos resultados contribuyan al conocimiento de la DM tipo MODY en la región.
dc.description.abstractenglishMaturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is the most common monogenic form of diabetes mellitus DM affecting between 1 and 3% of patients, with a prevalence of 1/10000. This type of DM occurs in young individuals (usually under 25 years old) and is characterized by a defect in insulin secretion that can be moderate to severe. Fourteen genes have been described associated with MODY, the most frequent being GCK and HNF1A. To establish the correct diagnosis it is necessary to determine the molecular alteration. In this study we sampled exons 2 to 7 of HNF1A gene in a population with DM of young onset from a eastern Colombia population. 104 individuals with a DM diagnosis at age 2-30 years were genotyped using Sanger sequencing. Five variant previously reported were identified. The variant c.475C> T is the first MODY mutation reported in a Colombian population. Affected subject was a non-insulin dependent patient, with glucosuria, moderate level of HbA1c, negativity for islet antibodies and normal weight. It is recommended to increase the population under study, as well as to sequence the rest of the gene and include other prevalent genes such as GCK. It is expected that these results contribute to the knowledge of MODY in the region.
dc.description.degreelevelMaestría
dc.description.degreenameMagíster en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/39452
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programMaestría en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.publisher.schoolEscuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subjectDiabetes Mellitus Tipo Mody
dc.subjectDiagnóstico Genético
dc.subjectHerencia Autosómica Dominante
dc.subjectNo Insulinodependiente
dc.subjectDiabetes Tardía De Inicio Juvenil
dc.subjectInicio Temprano.
dc.subject.keywordMody Type Diabetes Mellitus
dc.subject.keywordGenetic Diagnosis
dc.subject.keywordAutosomic Dominant Inheritance
dc.subject.keywordNon-Insulindependent
dc.subject.keywordMaturity Onset Diabetes Of The Young
dc.subject.keywordEarly-Onset.
dc.titleDetección de mutaciones en el gen hnf1a en una población de pacientes con sospecha diagnóstica de diabetes mellitus tipo mody en Santander ( Colombia)
dc.title.englishMutation detection in the hnf1a gene in patients with suspected maturity-onset diabetes of the young (mody) in santander colombia*.
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria
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