Tamización genético del proto-oncogen ret en un núcleo familiar del nororiente Colombiano afectado por el carcinoma medular de tiroides familiar. correlación genotípica y fenotípica

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dc.contributor.advisorArteaga Narvaez, Herman Jose
dc.contributor.advisorVargas Castellanos, Clara Ines
dc.contributor.authorManosalva Cortes, Adriana Lucia
dc.date.accessioned2024-03-03T22:46:00Z
dc.date.available2016
dc.date.available2024-03-03T22:46:00Z
dc.date.created2016
dc.date.issued2016
dc.description.abstractLas mutaciones germinales en el proto-oncogén RET causan NEM 2 y CMTF. La mutación RET C618S (TGC/TCC), según la ATA, es de riesgo B (moderado) y se asocia con NEM 2A y CMTF, con penetrancia del 100% para CMT y riesgo menor para HPT, FEO y EH. Aquí, reportamos un caso de CMTF asociado con la mutación C618S y coexistente con CPT y TH. Se identifico una familia del nororiente colombiano, de 31 miembros con 9 afectados por enfermedad nodular tiroidea, sin evidencia de otras patologías asociadas a NEM 2 y se diagnóstico presuntivamente con CMTF. Una paciente de 41 años de edad, de este grupo, con diagnóstico de CMT, se trato mediante tiroidectomía total y vaciamiento ganglionar. Los análisis histopatológicos mostraron CMT, CPT y TH y multiples metástasis ganglionares del CMT. Posteriormente, la paciente ha mantenido remisión clínica y bioquímica durante 7 años y sin otras patologías asociadas a NEM 2. En la paciente y en 13 de 28 miembros de la familia estudiados, se encontró la mutación C618S. El CPT en pacientes con mutaciones del proto-oncogén RET y CMT se considera incidental. Las mutaciones RET K603Q, M918T, V804L y C634S se han encontrado en familias con NEM 2 afectadas tanto por CMT y CPT. Estudios in vitro en células epiteliales de tiroides, han mostrado cierta actividad mitogénica de estas mutantes. La coexistencia de TH con CMT es rara, pero es frecuente con CPT. Por lo tanto, la causa del CPT observado en este caso podría ser la TH, más que la mutación de RET. Hasta donde conocemos, este es el primer reporte de la mutación RET C618S en asociación con CMTF y CPT. Estas observaciones justifican estudios moleculares y celulares adicionales para determinar la actividad transformadora de la mutación RET C618S.
dc.description.abstractenglishGenetic screening of the ret proto-oncogene ret in a colombian north-east kindred affected with familial medullary thyroid carcinoma. preliminary establishment of a genotype-phenotype correlation
dc.description.degreelevelMaestría
dc.description.degreenameMagíster en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/35217
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programMaestría en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.publisher.schoolEscuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subjectRet
dc.subjectNem 2
dc.subjectCmtf
dc.subjectC618S
dc.subject.keywordDifferent germ-line mutations in the RET proto-oncogene cause MEN2 and FMTC. The MTC and PTC association is rare
dc.subject.keywordalthough the reported cases are increasing. The RET C618S (TGC/TCC) mutation is classified as level B or higher risk and is associated with MEN2A and FMTC
dc.subject.keywordwith an organ penetrance of 100% for MTC and minor risk for PHPT
dc.subject.keywordPHCT and HSCR. Here
dc.subject.keywordwe report a case of FMTC associated with PTC
dc.subject.keywordHT and the RET C618S mutation. A 31 member kindred
dc.subject.keywordfrom the Colombia Northeast
dc.subject.keywordwith at least 9 members affected by thyroid nodular disease and none evidence of other MEN 2 associated diseases
dc.subject.keywordwas identified and a presumptive diagnosis of FMTC was stablished. A 41-year-old female patient
dc.subject.keywordfrom this group
dc.subject.keywordunderwent total thyroidectomy after clear findings of MTC. Histopathology analysis showed MTC
dc.subject.keywordpapillary microcarcinoma and HT. MTC dissemination to multiple regional lymph nodes was observed. After complete ablation of the affected lymphatic chains
dc.subject.keywordthe patient has remained with clinical and biochemical remission for 7 years. The mutation C618S was found in the patient and in 13 out 28 studied family members. PTC in patients with MTC and RET mutations is considered coincidental and the RET K603Q
dc.subject.keywordM918T
dc.subject.keywordV804L and C634S mutations have been reported in families with MEN2 affected by both MTC and PTC. Studies in vitro have shown some mitogenic activity of these mutants in thyroid epithelial cells. The association of HT with MTC is rare but is clear with PTC. Therefore
dc.subject.keywordthe cause of the PTC observed in this case could be the HT background rather than the RET mutation. To our knowledge this is the first report of the RET C618S mutation in association with FMTC and PTC. This observation warrants further molecular and cellular studies regarding the transforming activity of the RET C618S mutation.
dc.titleTamización genético del proto-oncogen ret en un núcleo familiar del nororiente Colombiano afectado por el carcinoma medular de tiroides familiar. correlación genotípica y fenotípica
dc.title.englishRet, Men 2, Fmtc, C618S
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria
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