Variantes de un gen candidato con expresión diferencial y su asociación con cardiomiopatía chagásica crónica

Simple item page
dc.contributor.advisorGonzalez Rugeles, Clara Isabel
dc.contributor.authorBadillo Triana, Erika Concepcion
dc.date.accessioned2024-03-03T23:33:50Z
dc.date.available2017
dc.date.available2024-03-03T23:33:50Z
dc.date.created2017
dc.date.issued2017
dc.description.abstractLa patogénesis de la cardiomiopatía chagásica crónica (CCC) generada por la infección con Trypanosoma cruzi, no está totalmente definida. Entre 10-30% de las personas infectadas desarrolla cardiomiopatía, evidenciando el papel del componente genético. Por ello, se estudian polimorfismos de nucleótido simple (SNPs) como posibles marcadores de susceptibilidad o resistencia. El presente estudio buscó establecer asociación de los polimorfismos rs9888879, rs889551, rs1143679 y rs7206295 del gen ITGAM (cadena alfa de la integrina M) con desarrollo y severidad de CCC. Se utilizó un diseño de casos y controles con 685 individuos seropositivos a antígenos de T. cruzi de zonas endémicas de Santander, clasificados como pacientes con cardiomiopatía y asintomáticos (377 casos y 308 controles). La genotipificación se realizó por RT-PCR utilizando sondas TaqMan. Los datos se analizaron con el software PLINK. El alelo A del rs1143679 se asoció con susceptibilidad de desarrollar cardiomiopatía chagásica (p = 0.0005; OR=1,7; IC 95% 1,32,2). El alelo A del rs889551 se asoció con mayor severidad y susceptibilidad al desarrollo de CCC en hombres (p= 0,006 OR 1,64 IC 95% 1,15 2,37). No se encontraron diferencias estadísticamente significativas con los otros polimorfismos, ni con severidad. En estudio previo, el gen ITGAM mostró expresión diferencial entre individuos con y sin cardiomiopatía. La integrina M tiene funciones proinflamatorias e inmunomoduladoras, por lo cual un aumento en su expresión podría favorecer el mantenimiento de una respuesta inmune activada. Así mismo defectos en su estructura conducirían a la pérdida de sus funciones reguladoras. Estos aspectos son de importancia en la CCC puesto que un desequilibrio en la respuesta inmune podría estar relacionado con la patogénesis de la enfermedad de Chagas. Los datos sugieren que el alelo A del rs1143679 y el alelo A del rs889551 del gen ITGAM, son marcadores de riesgo para progresión a CCC en la población estudiada.
dc.description.abstractenglishThe pathogenesis of chronic Chagas cardiomyopathy (CCC) generated by infection with Trypanosoma cruzi, is not fully defined. Between 10-30% of infected people, develop cardiomyopathy, demonstrating the role of genetic component. Thus, single nucleotide polymorphisms (SNPs) are studied as potential markers of susceptibility or resistance. The present study aims to establish association of polymorphisms rs9888879, rs889551, rs1143679 and rs7206295 of ITGAM gene (integrin alpha M chain) with development and severity of CCC. A design of cases and controls was performed with 685 seropositive individuals to T. cruzi antigens in endemic areas of Santander, classified as cardiomyopathy and asymptomatic patients (377 cases and 308 controls). Genotyping was performed using RT-PCR TaqMan probes. Data was analysed with the software PLINK. The A allele of SNP rs1143679 was associated with susceptibility to develop Chagas cardiomyopathy (p = 0.0005; OR = 1.7; 95% CI 1.3-2.2). The allele A of rs889551 was associated with increased severity and susceptibility to the development of CCC in men (p = 0.006 OR 1.64 95% CI 1.15 to 2.37). Other polymorphisms have not statistically significant differences with susceptibility or severity. In previous study, the ITGAM gene showed differential expression between individuals with and without cardiomyopathy. The M integrin has proinflammatory and immunomodulatory functions, whereby an increase in expression could favour the maintenance of an immune response activated. Likewise, structural defects lead to the loss of regulatory functions. These aspects are of importance in the CCC since an imbalance in the immune response is related to the pathogenesis of Chagas disease. The data suggest that the SNP rs1143679 A allele and the SNP rs889551 A allele of ITGAM gene, are markers of risk for progression to CCC in the study population.
dc.description.degreelevelMaestría
dc.description.degreenameMagíster en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.format.mimetypeapplication/pdf
dc.identifier.instnameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.reponameUniversidad Industrial de Santander
dc.identifier.repourlhttps://noesis.uis.edu.co
dc.identifier.urihttps://noesis.uis.edu.co/handle/20.500.14071/37504
dc.language.isospa
dc.publisherUniversidad Industrial de Santander
dc.publisher.facultyFacultad de Salud
dc.publisher.programMaestría en Ciencias Básicas Biomédicas
dc.publisher.schoolEscuela de Bacteriología y Laboratorio Clínico
dc.rightshttp://creativecommons.org/licenses/by/4.0/
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/openAccess
dc.rights.creativecommonsAtribución-NoComercial-SinDerivadas 4.0 Internacional (CC BY-NC-ND 4.0)
dc.rights.licenseAttribution-NonCommercial 4.0 International (CC BY-NC 4.0)
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc/4.0
dc.subjectGen Itgam
dc.subjectSnps
dc.subjectCardiomiopatía Chagásica
dc.subject.keywordItgam Gene
dc.subject.keywordSnps
dc.subject.keywordChagasic Cardiomyopathy
dc.titleVariantes de un gen candidato con expresión diferencial y su asociación con cardiomiopatía chagásica crónica
dc.title.englishVariations of a gen candidate with differential expression and its association with chronic chagasic cardiomyopathy
dc.type.coarhttp://purl.org/coar/version/c_b1a7d7d4d402bcce
dc.type.hasversionhttp://purl.org/coar/resource_type/c_bdcc
dc.type.localTesis/Trabajo de grado - Monografía - Maestria
Files
Original bundle
Now showing 1 - 3 of 3
No Thumbnail Available
Name:
Carta de autorización.pdf
Size:
700.39 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
No Thumbnail Available
Name:
Documento.pdf
Size:
1.69 MB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
No Thumbnail Available
Name:
Nota de proyecto.pdf
Size:
222.35 KB
Format:
Adobe Portable Document Format
Download
Collections
Maestría en Ciencias Básicas Biomédicas